RECUPERA LA FUNCIONALITAT
Una teràpia gènica cura un nen amb una greu malaltia de la pell
El menor, que pateix epidermòlisi bullosa, havia perdut el 80% de l'epidermis
Els investigadors van extreure una porció sana de pell, la van modificar amb un vector víric, la van cultivar i la van reinjectar per tot el cos
Un equip d'investigadors ha aconseguit que un nen de 7 anys amb una epidermòlisi bullosa, una greu malaltia genètica que fa que la pell es torni fràgil i es perdi, recuperi una epidermis funcional en el 80% del seu cos gràcies a una teràpia gènica que corregeix el mal funcionament de les cèl·lules i a un posterior autotrasplantament. Anteriorment s'havien aconseguit millorar petites zones de la pell, però mai una zona tan àmplia.
La investigació, que s'ha publicat a la revista Nature, l'han coordinat Michele de Luca, de la Universitat de Mòdena, a Itàlia, i Tobias Hirsch, de la Universitat de Ruhr, a Bochum, a Alemanya.
L'epidermis, la capa externa que funciona com una barrera de la pell contra l'entorn, està ancorada a la capa inferior o dermis i això li confereix elasticitat i resistència mecànica. L'epidermòlisi bullosa s'origina precisament quan diverses mutacions en uns gens -entre altres, el gen laminina beta3 o LAMB3- eviten el correcte ancoratge. La malaltia causa butllofes a la pell i ferides cròniques que deterioren la qualitat de vida del pacient i que, en última instància, poden derivar en càncer de pell i, en ocasions, en mort. Actualment no hi ha cura.
Experiment previ
Amb anterioritat, una investigació dels mateixos científics havia proporcionat evidències que el trasplantament de cultius epidèrmics transgènics (grups de cèl·lules epidèrmiques genèticament modificades) podia generar una epidermis funcional. Els autors van aïllar una petita porció d'epidermis d'un pacient i van agregar una versió normal del gen LAMB3 a les cèl·lules epidèrmiques aïllades, utilitzant per a això un vector retroviral que transportava el gen correcte al nucli de les cèl·lules. Amb posterioritat, els científics van cultivar in vitro les cèl·lules corregides genèticament i les van trasplantar a la cama del pacient. No obstant, només es va reconstruir una petita àrea de pell.
Variant molt severa
Els científics han anat molt més lluny en aquesta ocasió. Ara l'afectat era un nen alemany de set anys que tenia una forma "extremadament severa de la malaltia", com ha explicat en roda de premsa De Luca: "La cicatrització de les ferides es complicava amb infeccions que causaven una sobtada pèrdua de pell". El nen havia ingressat a l'hospital perquè la seva vida estava en perill a l'haver perdut pràcticament tota la pell.
En primer lloc, els autors van practicar una biòpsia de quatre centímetres quadrats de la pell del menor -concretament de la zona inguinal, una de les poques que quedava lliure d'erosions i no generava butllofes- i van corregir aquestes cèl·lules, anomenades queratonicits, usant el mateix vector retrovíric que portava el gen no mutat LAMB3.
A continuació van cultivar les cèl·lules corregides i van obtenir 0,85 metres quadrats aptes per ser empelts epidèrmics. Finalment, es van aplicar els empelts fins a cobrir la superfície corporal afectada. En el transcurs dels 21 mesos posteriors, l'epidermis regenerada es va adherir fermament a la dermis subjacent i no va formar butllofes, a més de ser resistent a l'estrès.
El nen ha tornat ha jugar a pilota i anar en bicicleta amb normalitat
Treball preliminar
Notícies relacionadesEls autors admeten que el treball només és preliminar i insisteixen que són necessàries més investigacions. No obstant, no han apreciat complicacions com una sobreexpressió d'algun gen o producció d'anticossos. El nen a tornat a jugar a pilota i anar en bicicleta amb normalitat.
"L'estudi demostra la viabilitat i la seguretat de reemplaçar tota l'epidermis mitjançant l'ús de cèl·lules mare combinades i teràpia gènica", afirmen Mariaceleste Aragona i Cédric Blanplain, de la Universitat Lliure de Brussel·les, en un comentari en la mateixa revista.
