Pel dia en què les malalties rares deixin de ser desconegudes

Ànima és una nova manera de parlar de l’àmbit social. Amb actitud i optimisme. Des de la diversitat. I a partir de les històries de La Caixa

Segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), actualment hi ha descrites 7.000 patologies minoritàries a tot el món. Se’n diuen així, «minoritàries» o «rares» perquè afecten un percentatge molt baix de la població mundial, segons les últimes estimacions, entre el 6 i el 8%. Això provoca que la indústria farmacèutica concentri la majoria dels seus esforços a desenvolupar tractaments per a altres malalties més esteses.

No obstant, la gran tasca de conscienciació d’entitats com ara l’Associació Catalana de Fibrosi Quística, avalada per La Caixa, fa que cada vegada hi hagi més fons per a unitats específiques i per formar professionals sanitaris. Gràcies a això, l’Andrea, una nena de 8 anys afectada per fibrosi, pot continuar enamorant el seu entorn amb el seu bonic somriure.

Els matins de l’Andrea són com els de qualsevol nena de vuit anys. Es lleva, s’empolaina, esmorza i va a l’escola. A aquesta petita de rínxols d’or i mirada de querubí, li encanta patinar amb les seves amigues o pintar quadros, plens de delicades flors vermelles. No obstant, el dia a dia de la petita també inclou rutines que no tenen altres nens: s’hade prendre un «sèrum de maduixa», com diu ella, per evitar posar-se malaltona i deshidratar-se

; ha de fer dues sessions de fisioteràpia pulmonar i dues nebulitzacions al dia, portar una dieta molt controlada, a més de prendre les seves 19 pastilles diàries i posar-se una mascareta quan va a llocs molt freqüentats. «L’Andrea porta una vida normal, però jo dic que és una «nena bombolla». Rep cures molt específiques, i hem de prendre moltíssimes precaucions per evitar problemes més greus», diu la seva mare, Mónica Recio.

La petita Andrea és una de les 2.500 persones afectades al nostre país per la fibrosi quística, una malaltia que es desenvolupa aproximadament en 1 de cada 5.000 persones, sobretot, d’ètnia caucàsica. «És una malaltia minoritària, hereditària, que afecta les glàndules encarregades de generar secrecions, sobretot de l’estómac i els pulmons. Fa que les secrecions siguin molt espesses, la qual cosa porta molta tos i problemes gàstrics», diu Miguel García. Ell és pneumòleg, tracta l’Andrea i treballa a l’Hospital Parc Taulí de Sabadell, un dels tres centres hospitalaris de Catalunya amb unitats específiques per tractar aquesta malaltia, juntament amb el de la Vall d’Hebron i Sant Joan de Déu.

A l’Andrea, aquesta malaltia li va ser diagnosticada amb tot just un mes i mig de vida. «El part va anar de meravella i no vaig notar res, tret de quan li donava el biberó i tenia moltes diarrees», diu la Mónica. «Un dia em van trucar del Taulí per donar-nos els resultats i em va estranyar, perquè no tenia cap relació amb aquest centre. A la sala hi havia set doctors,

tots vestits amb bates blanques, i vaig saber que no m’explicarien res de bo». En l’actualitat aquesta patologia es diagnostica en el cribatge neonatal, és a dir, en el moment del naixement.

«Abans, el més habitual era detectar-la cap als 10 anys i, com més triga el diagnòstic, més irreversibles són els danys», diu el Miguel. El pneumòleg destaca, per tant, l’increment de la qualitat de vida del pacient, tot i que el tractament actual, que consisteix principalment en nebulitzadors, continua sent llarg i pesat. «El nostre objectiu és trobar la cura de la malaltia, però ja estem parlant de teràpia gènica».

Notícies relacionades

Les plantes medicinals al servei de la salut

Per desgràcia, el diagnòstic precoç i la disponibilitat d’unitats específiques no es dona en totes les malalties rares. De fet, com que afecten tan poques persones, un dels principals reptes és aconseguir recolzament econòmic per als grups d’investigació que se centren en aquestes patologies. «Hi ha dos tipus d’investigació, la que té la base en els centres hospitalaris i la que desenvolupa la indústria. Per a aquesta última, el que és rendible és que hi hagi més malalts i, per això, les malalties minoritàries parteixen amb desavantatge davant, per exemple, l’asma o l’artritis reumatoide, que estan més esteses», diu el pneumòleg. Així, el paper de les associacions i col·lectius és fonamental. Tant per recolzar la investigació com les famílies dels nens i nenes afectats. L’Associació Catalana de Fibrosi Quística accepta donacions a través d’aquest enllaç.

Continua llegint l’article en Mirades amb Ànima.