Un fàrmac comú podria contrarestar el deteriorament cognitiu de la síndrome de Down

La notícia que llegireu a continuació parla d’un avenç científic que, de moment, només ha demostrat el seu èxit en ratolins. És bo deixar clara aquesta premissa a l’hora de parlar d’un descobriment que d’alguna manera obre una bretxa d’esperança per a molts. Dit això, aquí teniu una de les novetats científiques més rellevants del dia. Un nou estudi en rosegadors suggereix que l’ús de la lamivudina, un antiretroviral d’ús comú per al tractament de persones amb el VIH, podria contrarestar el deteriorament cognitiu associat a la síndrome de Down. És a dir, que una pastilla ja estudiada i autoritzada per les autoritats sanitàries per fer front a un virus mostra, per ara, resultats prometedors davant un altre tipus de trastorns genètics.

La investigació, encara en fase preclínica, apunta que aquest fàrmac podria utilitzar-se com a ‘diana terapèutica’ per bloquejar una de les proteïnes que provoquen l’envelliment accelerat que afecta les persones amb aquest trastorn genètic i que, en moltes ocasions, dispara el risc d’Alzheimer en aquests pacients. Segons expliquen els investigadors responsables d’aquest estudi, del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i l’Institut IrsiCaixa, les primeres proves en ratolins apunten que aquest tractament també podria millorar altres habilitats cognitives com la memòria, l’atenció i el llenguatge.

La hipòtesi darrere del funcionament d’aquest fàrmac en pacients amb síndrome de Down és la següent. La síndrome de Down és una condició genètica causada per la presència d’una còpia extra del cromosoma 21. Aquest cromosoma extra conté, al seu torn, els gens de les conegudes com proteïnes precursores amiloides (APP), que poden acumular-se al cervell i causar alteracions de les funcions cerebrals. ¿Com i quan comença l’acumulació d’aquestes proteïnes? Aquest fenomen té a veure amb els retrotransposons: uns segments de l’ADN que canvien la seva ubicació dins del mateix genoma i que, en ocasions, poden estimular l’activitat de regions associades amb malalties neurodegeneratives.

Segons expliquen els experts, aquests ‘salts’ dels retrotransposons i l’acumulació de proteïnes són més freqüents així que augmenta l’edat del pacient. De fet, els símptomes de deteriorament cognitiu causats per aquest fenomen són un tret molt comú en la majoria d’individus de més de 40 anys amb síndrome de Down. Una vegada aclarit com es desenvolupa aquest mecanisme, els investigadors es van proposar estudiar què passava si aconseguien inhibir la reproducció dels elements genètics causants d’aquest procés amb un fàrmac comunament utilitzat per al tractament de pacients amb el VIH.

Estudi experimental

L’experiment, els resultats del qual es publiquen aquest dimarts a la revista científica ‘Journal of cellular and molecular medicine’, es va desenvolupar de la següent manera. L’equip científic va prendre com a referència un grup de rosegadors modificats genèticament per estudiar la síndrome de Down. Els animals van ser dividits en dos grups. El primer, va rebre la lamivudina durant quatre mesos. El segon, només va rebre aigua com a placebo. Al cap d’aquest període, els investigadors van portar a terme diversos experiments per monitoritzar l’estat dels animals i van observar que aquells que havien pres l’antiretroviral mostraven millors capacitats cognitives que els altres. Això, segons estimen els experts, suggeriria que la lamivudina podria tenir efectes beneficiosos sobre una o més variants del gen APP. 

Notícies relacionades

¿Què són les tempestes solars?

Aquestes són les feines que porten més infelicitat

Segons explica el Dr. Bonaventura Clotet, director d’IrsiCaixa, tant el VIH com els retrotransposons necessiten la mateixa molècula per fer còpies de si mateixos: l’enzim transcriptasa inversa. Estudis previs havien apuntat que el fàrmac conegut com lamivudina, un inhibidor d’aquest enzim que ja s’utilitza contra el VIH, també disminuïa l’activació dels retrotransposons en ratolins d’edat avançada. «Per això mateix vam pensar que l’ús de la lamivudina també podria ser útil per contrarestar el deteriorament cognitiu associat a la síndrome de Down», comenta el científic.

Aquest tractament, per ara, només ha demostrat la seva eficàcia en models animals. Concretament, en rosegadors. Però segons expliquen els investigadors, el següent pas de la recerca serà posar a prova aquest fàrmac en un assaig clínic amb pacients amb síndrome de Down i Alzheimer. «El nostre treball pretén donar suport a les persones amb síndrome de Down i a les seves famílies oferint-los més opcions per viure de forma independent, en particular als individus afectats per la malaltia d’Alzheimer en fase inicial», recalca la Dra. Mara Dierssen, investigadora del Centre de Regulació Genòmica (CRG), en relació amb les possibles futures aplicacions d’aquest descobriment.