Identificada per primera vegada una variant genètica associada a la gravetat de l'esclerosi múltiple

L'esclerosi múltiple és una malaltia de pronòstic complex que afecta de manera diferent cada pacient. «Hi ha persones que deu anys després de rebre el seu diagnòstic estan en cadires de rodes i altres que, al contrari, continuen corrent maratons», explica l'investigador Sergio Baranzini. Però de què depèn la progressió de la malaltia? Per què alguns pacients empitjoren de manera més ràpida i d'altres resisteixen al pas del temps? Segons anuncia aquest dimecres la revista científica ‘Nature’, la resposta podria estar en una simple mutació genètica.

Un equip internacional d'investigadors, liderats per experts de la Universitat de Cambridge i la de San Francisco, ha aconseguit identificar per primera vegada una variant genètica que ajudaria a predir l'evolució i la gravetat de l'esclerosi múltiple: una malaltia autoimmune que afecta el sistema nerviós central i que, amb el temps, pot acabar provocant la pèrdua de mobilitat dels pacients. Es calcula que en aquests moments hi ha prop de 2,5 milions de persones a tot el món afectades per aquesta malaltia. A Espanya, segons xifres de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), n'hi ha més de 47.000 de diagnosticats.

Per entendre per què alguns pacients empitjoren més ràpid que d'altres, un consorci internacional d'experts ha analitzat les dades de més de 22.000 pacients de tot el món amb aquesta malaltia. D'una banda, segons expliquen els científics que han impulsat aquest treball, es van realitzar estudis genètics complets de 12.000 persones amb esclerosi múltiple per analitzar quin tipus de variants genètiques tenien en comú i la relació entre aquestes i el seu grau de discapacitat. Posteriorment, es van comparar les dades obtingudes d'aquesta primera anàlisi amb els resultats d'una segona cohort de 10.000 pacients amb la mateixa patologia.

Mutació entre dos gens

Després d'examinar més de set milions de variants genètiques presents en els pacients amb aquesta malaltia, els experts van aconseguir identificar un marcador específic relacionat amb els casos que empitjoraven de manera més ràpida. Segons expliquen els investigadors, es tracta d'una variant que es troba entre dos gens que, fins ara, no s'havien associat amb l'esclerosi múltiple (els coneguts com a DYSF i ZNF638). «El primer està involucrat en la reparació de les cèl·lules afectades i el segon ajuda a controlar les infeccions virals», comenten els autors d'aquesta troballa. 

En les persones sanes, aquests gens solen activar-se al cervell i a la medul·la espinal. Però segons apunta aquest treball, en els pacients amb esclerosi múltiple sembla que també s'activen en diversos punts del sistema immune. «Les persones que han heretat aquesta variant genètica d'ambdós pares pateixen més deteriorament de la mobilitat i requereixen assistència per caminar uns quatre anys abans de la mitjana», explica Baranzini, investigador de la Universitat de San Francisco (UCSF) i autor d'aquest estudi.

Notícies relacionades

Juan Carlos Unzué: «Els polítics ja no tenen excusa: si no arriben les ajudes per a l’ELA, no tenen perdó»

El risc d’impacte de l’asteroide 2024 YR4 contra la Terra s’eleva fins al 3,1%, el més gran mai pronosticat per a aquest tipus d’esdeveniments

Però segons matisen altres experts, aquesta variant per si mateixa no podria explicar per què la malaltia avança més ràpid en alguns pacients. «Existeixen molts factors involucrats en la progressió ràpida cap a la discapacitat: l'edat dels pacients, els hàbits, els tractaments utilitzats i fins i tot variants geogràfiques», comenta Luis Querol, neuròleg especialista en malalties neurològiques autoimmunes i neuromusculars a l'Hospital Sant Pau de Barcelona en declaracions al Science Media Center España.

Segons argumenten els experts que han liderat aquest estudi, el fet d'haver identificat almenys un marcador genètic relacionat amb els casos més greus permetria accelerar la recerca de tractaments per frenar la progressió d'aquesta malaltia. «Entendre com aquesta variant afecta la gravetat de l'esclerosi múltiple aplanarà el camí cap a una nova generació de tractaments», esgrimeix Stephen Sawcer, un dels experts de la Universitat de Cambridge que ha encapçalat aquest estudi.