Medicina personalitzada: una realitat

No hi ha malalties: hi ha malalts. Recordo que a la facultat, fa més de 20 anys, provaven d'inculcar-nos aquesta màxima als que volíem ser metges. Un pacient no és un llibre de text. Al contrari: cada persona és un món i no hem de pretendre trobar solucions universals a problemes que són radicalment diferents depenent de qui els pateix. Això s'aplica no tan sols a la part psicològica, a com el malalt viu i interioritza la seva lluita per recuperar la salut, sinó també a com el nostre cos reacciona a les agressions a les quals està sotmès i als tractaments que li donem per guarir-lo. Tot i ser un concepte vital per a la medicina, tot just comencem a entendre el perquè d'aquestes variacions personals i a poder pensar de fer-hi alguna cosa. La diferència és que ara podem llegir els nostres gens.

Fa 10 anys que es va completar el Projecte Genoma Humà, la tasca faraònica (almenys en el seu inici) de seqüenciar tot el nostre ADN. Hi van participar 3.000 investigadors al llarg de més d'una dècada i el cost final va ser de 3.000 milions de dòlars. Va valer la pena: els resultats ens permeten als científics treballar més ràpid i arribar més lluny en els nostres experiments de cada dia. Però la societat encara espera la gran revolució biomèdica que se'ls va prometre, sense adonar-se que ja n'hem completat les primeres etapes. I és que estem avançant a poc a poc però de forma segura cap a un concepte de medicina totalment nou.

El Projecte Genoma Humà va representar només l'obtenció de les dades inicials: lafotografiadels gens d'una persona sana. Ara intentem entendre la genètica de les malalties, saber què passa quan se'ns espatlla l'ADN, i també definir quines característiques ens protegeixen o ens fan més sensibles a certs problemes o a certs fàrmacs. Tenir aquesta informació ens permetrà fer el següent pas de l'evolució de la sanitat: la medicina personalitzada. En altres paraules, escollir per a cada individu i malaltia el tractament que li anirà millor i que li provocarà menys efectes secundaris.

¿Estem molt lluny d'aquesta promesa? El càncer és el primer camp on estem veient canvis importants, potser perquè es tracta d'una malaltia genètica, una conxorxa de gens que es posen d'acord per saltar-se totes les normes establertes i guiar una cèl·lula escollida (i les seves filles clòniques) cap a una immortalitat absurda que acabarà destruint l'organisme que les manté vives. Gràcies als espectaculars avenços tècnics dels darrers anys, ara podem aconseguir el mateix que el Projecte Genoma Humà en menys d'una setmana i invertint només uns quants milers d'euros. Això ens ha permès seqüenciar l'ADN de diferents tipus de càncers. El darrer d'ells s'anunciava fa tan sols uns dies, el de pròstata. Tenim, doncs, mapes exactes de tots els gens espatllats d'aquests tumors, que ens diuen que no tan sols són molt diferents entre ells, sinó que varien de persona a persona. A més, els errors que hi ha a les cèl·lules canceroses són més dels que ens pensàvem. En el de pròstata, per exemple, s'ha descobert que l'ADN es desmunta i reorganitza com si fos un trencaclosques, cosa que desregula un munt de gens importants. Trobar una forma d'arreglar-ho no serà gens fàcil.

Som en un moment estrany. La nostra capacitat per obtenir informació no evoluciona paral·lelament a l'habilitat d'entendre-la i aplicar els nous coneixements. Els estudis genètics generen una quantitat de dades que els ordinadors que tenim actualment no poden processar. És lògic: cadascuna de les nostres cèl·lules conté al seu ADN les instruccions per crear un ésser viu i mantenir-lo funcionant al llarg de dècades. Si a sobre hi afegim que cada tumor que analitzem té el seu manual propi amb un grapat de variacions, és fàcil entendre que la informació ens sobrepassi. Acabem amb un munt de xifres sobre la taula que no sabem interpretar del tot. Ens falten bioinformàtics que ens les tradueixin i ens falten ordinadors prou potents per extreure'n el que és realment important.

Notícies relacionades

Per un turisme sostenible i raonable

Això és... el Català de l’Any (Estopa)

Això no ens atura. Els primers tractaments específics basats en anàlisis genètiques ja s'estan aplicant. En alguns casos molt concrets podem escollir el millor dels fàrmacs que tenim en funció de les mutacions que trobem seqüenciant un càncer. Però encara ens queda molt de camí per convertir la medicina personalitzada en una realitat a l'abast de tots.

Quan als investigadors ens demanen que especulem sobre el futur que ens espera solem contestar amb evasives, perquè les prediccions en biomedicina tenen l'estranya tendència a no complir-se. És una de les gràcies d'aquesta professió: el que sabem canvia constantment i no deixa mai de sorprendre'ns. Però no crec que ningú tingui gaires problemes per reconèixer que la medicina del segle XXI serà cada cop més personalitzada, i que la genètica en marcarà el ritme. Metge i investigador de la Universitat de Leicester.