Tota la humanitat en un genoma

Perquè es tractava d’això, d’un esborrany. La informació, disponible a partir del 2001, no era completa, però políticament feia falta un cop d’efecte per donar per acabat el Projecte Genoma Humà, que s’havia ideat en els anys 80 i iniciat el 1990, sobretot per protegir les dades de la iniciativa privada que, en paral·lel, anava avançant a tota velocitat. L’abril del 2003 es va dir que, ara sí, ja teníem el genoma llegit del tot i es podia donar oficialment per acabat el projecte.

Però tampoc era del tot així. A les bases de dades públiques hi havia la major part de la seqüència d’unitats que forma un genoma, sí, però no es va poder considerar (gairebé) completa fins a la versió del 2017. I encara llavors quedaven forats substancials per omplir, a causa de problemes físics (l’ADN s’estructura en forma de cromosomes, el centre i les puntes dels quals són molt difícils de llegir, i algunes zones són poc accessibles, per com estan ‘empaquetades’) o purament tècnics (parts del genoma tenen moltes repeticions, fins i tot de gens sencers, la qual cosa també dificulta la lectura). No ha sigut fins fa unes setmanes que, gràcies als avenços tecnològics dels últims anys, s’ha pogut acabar el 8% del genoma que no estava disponible, més el cromosoma Y sencer, que era l’altra part important que faltava des del principi.

Hi ha un detall que s’ha de tenir en compte. Parlem del genoma humà com si fos una informació que compartim tots els individus de l’espècie, però sabem que, precisament, el que ens fa únics és el nostre ADN. Així doncs, ¿de qui és la informació que hi ha a les bases de dades? De ningú: és el que es diu un genoma de referència (nom en codi GRCCh38), muntat a partir de mostres de donants anònims, tant homes com dones. El 93% de la informació d’aquest trencaclosques de genomes ve de només onze donants (el 70%, de fet, d’una sola persona). El resultat, és clar, és esbiaixat. Concretament, cap als caucàsics que es troben a la zona del nord de l’Estat de Nova York, que és d’on van sortir la majoria de voluntaris.

Això és un problema perquè, a part de les diferències personals, els nostres genomes tenen similituds entre els individus del que denominem grups ètnics (una definició actualitzada i més complicada del concepte obsolet de ‘raça’). Per tant, si estem utilitzant el genoma publicat com a referència per a estudis biomèdics, probablement ens estem perdent detalls importants, a causa de la nostra diversitat. Per exemple, el 2018, en un treball que analitzava l’ADN de donants d’origen africà es va descobrir una regió del genoma de 300 milions d’unitats que no quadraven amb res conegut: a les bases de dades, aquesta variació ètnica simplement no existia.

Notícies relacionades

L’atles del genoma humà: publicada la seqüència completa de l’ADN de la nostra espècie

Catalunya proposa crear un ‘hub’ de medicina personalitzada amb els fons europeus

Aquest biaix eurocèntric té implicacions pràctiques. Imaginem que utilitzem informació genètica per decidir quin fàrmac funcionarà millor a un malalt. Això és el que es denomina medicina personalitzada (es podria considerar una altra revolució científica del segle XXI, encara en els seus inicis), i cada vegada serà més present, tant en l’atenció primària com als hospitals. Si les dades que tenim per comparar parteixen de mostres de genomes caucàsics és poc probable que les conclusions serveixin igual a l’Àfrica o a Àsia, on els grups ètnics tenen peculiaritats pròpies diferents de les europees.

El repte iniciat amb el Projecte Genoma Humà, doncs, no està encara acabat. Ara caldria afegir a la referència tantes variants com sigui possible, un tipus de ‘pangenoma’ que serveixi com a punt de comparació a qualsevol racó del món. Ja hi ha una iniciativa que s’ha posat en marxa amb l’objectiu de llegir l’ADN de 350 persones d’ètnies diferents. No serà senzill. Però encara és més complicat entendre tota la informació que obtenim d’aquests projectes genòmics. Saber lletrejar una paraula no vol dir que, automàticament, en comprenguem el significat. Ens queda per descobrir les funcions de molts gens, com s’activen i desactiven, com interaccionen entre ells, com es regulen... Una feinada que segurament anirem completant al llarg de les pròximes dècades, fins que aprenguem tots els misteris que s’amaguen als gens. Què serem capaços de fer amb aquest poder immens és una altra història.