¿Creus que és estrany tenir una ‘malaltia rara’? N’hi ha més de set mil i tres milions de pacients

A Europa, una malaltia es considera «rara» o «poc freqüent» si afecta menys d’una persona per cada 2.000 habitants, tot i que més del 80% de les malalties rares que s’han registrat a Orphanet –la base de dades europea sobre malalties rares i medicaments orfes– afecten menys d’una persona per cada milió d’habitants. 

No obstant, tot i que cada malaltia rara individualment tingui una prevalença baixa, el nombre de persones que pateixen actualment alguna malaltia rara és molt alt. S’estima que les malalties rares afecten aproximadament el 6% de la població. Això equival a més de 400 milions de persones arreu del món. 

• A Espanya, uns tres milions de persones pateixen alguna de les més de 7.000 malalties rares que s’han descrit fins ara. I, segons les dades que facilita la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), gairebé el 50% són malalties neurològiques.

I no només això. Els neuròlegs apunten que entre les malalties rares que no són considerades com a neurològiques és molt comú que produeixin algun símptoma neurològic. Un exemple d’això és que el 90% de les malalties pediàtriques d’aquest tipus tenen manifestacions neurològiques rellevants. 

Aquesta xifra és altíssima segons l’opinió dels experts, sobretot si es té en compte que més del 35% de les persones amb malalties rares mostren els primers símptomes de la seva malaltia en la infància o l’adolescència. 

No és estrany, per tant, que neurologia sigui l’especialitat mèdica que més demanden els pacients i familiars amb malalties rares, i que més d’un 45% d’ells necessiti consultar la seva malaltia amb un neuròleg, almenys una vegada a l’any.

Principals símptomes neurològics de les malalties rares

Com explica el doctor Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grup d’Estudi de Neurogenètica i Malalties Rares de la SEN:

«Les malalties neurològiques rares són un ampli grup de malalties que produeixen canvis en el desenvolupament o degeneració del sistema nerviós, bé per:

• Causes genètiques

• Processos infecciosos o immunològics

• Causes encara desconegudes.

No obstant, i malgrat que no s’han identificat els gens responsables en totes, s’estima que el 80% de les malalties rares tenen un origen genètic».

«D’altra banda, és molt comú que les malalties rares tinguin algun tipus de simptomatologia neurològica», afegeix l’expert.

• «Les manifestacions van des de les crisis epilèptiques, els problemes cognitius o del neurodesenvolupament, a l’afectació de músculs, coordinació o nervis perifèrics».

Dificultats de diagnòstic

Les dades de les malalties rares són més que preocupants:

• El 85% de les malalties rares són cròniques

• El 65% generen discapacitat

• En gairebé un 50% dels casos afecten el pronòstic vital del pacient

• Són les responsables del 35% de les morts de nens menors d’un any i de més del 10% de les morts d’un a 15 anys. 

A més, són malalties que s’han caracteritzat per la falta de diagnòstic, per la falta de tractament i per la falta d’investigació. Tot i que això està canviant una mica en els últims anys.

«Les malalties neurològiques rares són difícils de diagnosticar, principalment perquè les proves necessàries, majoritàriament genètiques, així com l’experiència clínica per identificar-les, no està àmpliament disponible», assenyala el doctor Aledo. 

«La Xarxa Europea de Referència sobre Malalties Neurològiques Rares (ERN-RND) estima que més d’un 60% dels europeus que pateixen una malaltia neurològica rara encara no han sigut diagnosticats, cosa que genera una bretxa diagnòstica», afegeix.

• «Aquesta bretxa diagnòstica és un problema que es produeix amb gairebé totes les malalties rares, siguin neurològiques o no».

• «Actualment, des de l’inici dels símptomes d’una malaltia rara fins al diagnòstic, discorren uns 5 anys, temps durant el qual les persones afectades visiten aproximadament uns set professionals diferents».

• «L’impacte de la demora en el diagnòstic pot ser significatiu, ja que les persones amb malalties rares sovint experimenten un deteriorament progressiu de la seva salut i qualitat de vida mentre esperen aquest diagnòstic».

 El doctor Ángel Aledo fa també èmfasi en el fet que:

• «La bretxa diagnòstica és més rellevant encara en els últims anys, ja que existeixen teràpies de precisió que han demostrat la seva eficàcia per a alguns dels diagnòstics neurogenètics. No podem fer medicina de precisió si no existeix abans un diagnòstic de precisió, i sabem que un tractament precoç millora el pronòstic futur per a aquests pacients». 

Notícies relacionades

¿Per què pica al coll l’oli d’oliva verge extra? La teva salut et dona la resposta

SanaMent i la salut mental

Aproximadament entre el 5% i el 10% de les malalties rares compten amb algun tractament curatiu, i aquest nombre s’incrementa any a any, amb nous assajos clínics de teràpies gèniques i avançades que canviaran l’horitzó de les persones amb malalties rares neurològiques en els pròxims anys.

«Des de la SEN considerem imprescindible que s’impulsin els centres de referència per al tractament d’aquestes patologies, la divulgació i la formació específica per als professionals sanitaris i la investigació en malalties rares. Perquè si bé, en l’última dècada, els projectes d’investigació en l’àmbit de les malalties rares han crescut més d’un 80%, en queda encara moltíssim per avançar», conclou el neuròleg.