INVESTIGACIÓ
Desxifrat el mapa genètic del lupus més complet aconseguit fins ara
Aquest avenç científic obre les portes al desenvolupament de nous tractaments mèdics més eficaços
Un equip internacional de científics en el qual participa la Universitat de Granada ha desxifrat el mapa genètic més complet fins ara del lupus eritematós sistèmic, una malaltia crònica i autoimmune que actualment no té cura.
Aquest avenç científic obre les portes al desenvolupament de nous tractaments mèdics més eficaços i personalitzats contra el lupus, ja que permet classificar els pacients en funció del seu perfil genètic i d'acord amb les variants de risc que tenen, segons ha informat avui la Universitat de Granada.
Es tracta, segons la Universitat, de l'estudi més complet realitzat fins ara en genètica del lupus eritematós sistèmic, i inclou meta-anàlisis amb dues cohorts més de la malaltia.
En l'estudi hi ha participat Marta Alarcón Riquelme, investigadora del Centre Pfizer-Universitat de Granada-Junta d'Andalusia de Genòmica i Investigació Oncològica (Genyo).
Juntament amb el professor Timothy J Vyse, del King's College de Londres, la científica de la Universitat de Granada ha portat a terme el genotipat de 4.500 pacients diagnosticats amb lupus eritematós sistèmic i de 1.200 pacients sans que van exercir com a grup control.
Els investigadors van prendre dades de controls sans de la base del NIH dbGaP, una base de dades mundial de genotips i fenotips.
Fins ara, el nombre de gens identificats per al lupus eritematós sistèmic sobrepassa els 50, i en aquest estudi els investigadors han aconseguit identificar-ne 12 de nous.
També s'ha descobert, segons Alarcón, que entre aquests gens hi ha "un enriquiment de factors de transcripció, gens que regulen l'expressió d'altres gens".
A més, mostren els tipus cel·lulars on aquests gens estan portant a terme els seus efectes. En l'actualitat, el lupus eritematós té una prevalença del 0,05%, i afecta especialment dones en edat reproductiva, amb una alta mortalitat.
Aquest projecte europeu, que va començar el 2014, estudiarà durant cinc anys més 2.000 pacients amb diverses malalties: lupus eritematós sistèmic, esclerosi sistèmica, síndrome de Sjögren, síndrome antifosfolipídic o la malaltia mixta del teixit conjuntiu.
