L'Hospital de la Vall d'Hebron realitza un triple trasplantament a una nena per primera vegada a Espanya

L’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona, líder europeu en trasplantaments, ha realitzat amb èxit un triple trasplantament de cor, ronyó i fetge a una nena de 10 anys que pateix una nefronoptisi del tipus 9, una malaltia minoritària ultrarara. La Iria, la menor, és la primera pacient pediàtrica d’Espanya a rebre un triple trasplantament de cor, ronyó i fetge per qualsevol patologia. I al món, és el primer que es fa per aquesta patologia en concret.

La nena, que té una mutació al gen NEK8, va rebre un trasplantament de cor amb sis mesos de vida i, una dècada després, l’octubre passat, un doble trasplantament de fetge i ronyó. La mutació d’aquest gen causa fibrosi i la cicatrització dels teixits dels òrgans, que deixen de funcionar. No hi ha cap persona al món que hagi viscut tant temps amb aquesta patologia havent rebut un triple trasplantament, ja que la majoria dels pacients amb mutació al gen NEK8 no superen el període fetal o moren en els primers mesos de vida.

«La nefronoptisi del tipus 9 és molt rara. És una malaltia genètica amb 10 o 15 casos al món. Afecta bastants òrgans, però es desconeix per què hi ha òrgans que estan més afectats que d’altres», ha explicat aquest divendres Ramon Charco, cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments de la Vall d’Hebron. «És una malaltia ràpidament progressiva: hi ha fetus que neixen morts. I cor, ronyó i fetge són els òrgans que més ràpidament queden afectats», ha afegit.

El tractament actual per a aquesta malaltia és «simptomàtic», cosa que significa que, quan aquests òrgans fallen, l’única possibilitat que queda és el trasplantament. «Al ronyó hi ha la possibilitat que el pacient entri en diàlisi. Però això [un cas com el de la Iria] es pot fer a pocs hospitals: ha de ser un centre de referència, referent en malalties minoritàries i amb experiència en trasplantament pediàtric», ha dit Charco.

En els últims tres anys, un de cada tres trasplantaments d’Espanya es realitza a Catalunya. «Estem en un dels millors hospitals [el de la Vall d’Hebron] d’Europa», ha reivindicat el doctor. L’Hospital de la Vall d’Hebron és l’únic de Catalunya que ofereix trasplantament pediàtric per a tots els òrgans.

El primer trasplantament

El primer trasplantament que va rebre la Iria va ser de cor, el 2009, quan tenia només sis mesos de vida. «A cardiologia vam rebre una pacient, amb quatre mesos, que tenia una miocardiopatia hipertròfica incompatible amb la vida. Prèviament, havia tingut una germana que havia mort per una malaltia desconeguda. Es va fer un estudi genètic i no se’n va trobar la causa. L’única opció era el trasplantament cardíac, i vam posar la Iria en llista d’espera. Vam tenir la sort que el cor va arribar aviat», ha explicat per la seva banda Ferran Gran, cardiòleg pediàtric i coordinador mèdic de Trasplantament Cardíac Pediàtric. El trasplantament de cor va ser exitós i la nena va evolucionar favorablement. Era la primera pacient a tot el món amb aquesta malaltia que rebia un trasplantament de cor.

Però el 2017, la nena va començar a tenir problemes al fetge. «Vam veure que aquest òrgan era massa gran per a la seva edat i que presentava signes de fibrosi», ha afegit el doctor Charco. A més, patia hipertensió portal, la pressió «més elevada a la vena porta i que condiciona un alt risc d’hemorràgia per varius esofàgiques». A finals d’aquell any, la Iria va patir una fallada renal amb deteriorament progressiu. «Va ser necessari que la pacient rebés diàlisi durant diversos mesos. Però la diàlisi només és un pont cap al trasplantament, no és una teràpia definitiva», ha explicat per la seva banda Mercedes López, del Servei de Nefrologia Pediàtrica de la Vall d’Hebron. Atès que la nena continuava empitjorant i tolerava cada vegada pitjor la diàlisi, «va arribar un moment en què el doble trasplantament de fetge i ronyó va ser l’únic tractament possible», assegura la doctora López.

Així, 10 anys després d’aquell trasplantament de cor, a la Iria se li van realitzar dos trasplantaments (de fetge i de ronyó) l’octubre del 2019. «Ja s’havien realitzat dobles trasplantaments de fetge i ronyó en pacients pediàtrics, però era la primera vegada que es feia un doble trasplantament de fetge i ronyó en un pacient pediàtric que havia rebut un trasplantament de cor», ha dit el doctor Charco. 

La malaltia rara de la Iria

Notícies relacionades

Grans èxits mèdics de l'Hospital de la Vall d'Hebron el 2019

Què és un ictus, l’afecció que ha patit Kiko Rivera

La mutació del gen NEK8 es manifesta de forma variable. En alguns pacients provoca en primer terme cardiopaties que fan perillar en extrem la vida i també causa displàsia renal (una sèrie d’anomalies en el desenvolupament dels ronyons, habitualment per la presència de múltiples quistos renals), agenèsia (absència d’un ronyó) o malformació d’òrgans durant el creixement i el desenvolupament embrionari, així com greus afectacions biliars. 

Tot i que encara no va a l’escola, actualment la Iria fa una vida normal i té bona salut, com ha explicat la seva mare, la Judith. «Els pares estem molt agraïts als donants perquè, sense ells, això no seria possible. I també a l’equip mèdic de la Vall d’Hebron», ha dit la Judith. La nena segueix en seguiment per part del Servei de Cardiologia Pediàtrica, la Unitat de Trasplantament Hepàtic Pediàtric i el Servei de Nefrologia Pediàtrica. El cor manté una funció òptima, i el fetge i els ronyons funcionen de manera normal en una pacient trasplantada. «He demanat als Reis una Barbie, un Ken i un rellotge com el de la meva mare», ha assegurat la Iria.