¿Quantes malalties rares existeixen?

Aquest 28 de febrer es commemora el Dia Mundial de les Malalties Rares, una data per a la conscienciació sobre els diferents problemes que afecten la salut d’un nombre reduït d’individus i que, per tant, en moltes ocasions suposen un problema a l’hora que es faci una veritable recerca per al seu tractament.

Una malaltia rara és aquella que afecta menys de cinc persones per cada 10.000, segons la definició feta l’any 2000 i aplicable a tota la Unió Europea. Es calcula que a Espanya hi pot haver entre 2,5 i 3 milions d’afectats. Per la seva banda, als Estats Units, la llei de medicaments Orphan Drug Act, del 1983, defineix una malaltia rara com la que afecta menys de 200.000 persones.

Entre els diferents factors que poden suposar veure’s afectat per una malaltia rara destaca el fet de tenir un progenitor que sigui portador d’una mutació genètica, o el simple atzar, que fa que en moltes ocasions desenvolupar-ne una sigui una loteria.

A la pràctica, segons a quin lloc neixi l’afectat, i fins i tot en quin tipus de família, pot veure’s compromès des del diagnòstic fins al tractament que rebi al llarg de la vida.

Amb les dades oficials més rigoroses existents, es calcula que al món hi pot haver prop de 8.000 malalties rares i a Europa n’hi ha identificades 6.172, el 65% de les quals són greus i invalidants, i poden afectar el pacient des del naixement o manifestar-se al llarg de la vida. En un important nombre de casos no n’hi ha cura coneguda.

No obstant, una recent anàlisi de Monarch Disease Ontology (Mondo) suggereix que la xifra podria ser fins un 50% més alta de l’oficial, i superar en tot cas les 10.000.

Malgrat totes les dificultats, un tractament que millori la qualitat de vida o retardi l’agreujament dels símptomes és, per tant, l’únic amb què compten els pacients de malalties rares. I en això influeix des de la cartera de serveis que ofereix cada territori (amb diferències fins i tot entre les diferents comunitats autònomes espanyoles), els mitjans econòmics amb què es compti i la capacitat per gestionar la burocràcia o per superar el xoc que produeix el diagnòstic.

Notícies relacionades

Què és un ictus, l’afecció que ha patit Kiko Rivera

Ucis on l’algoritme anticipa complicacions

A més, en funció de qui reconeix la discapacitat, el grau per a una mateixa malaltia rara pot variar d’un 33 a un 90%, per això des de la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder) consideren necessària una guia per homogeneïtzar els criteris i la formació dels professionals.

El dia mundial es commemora sempre en la jornada que tanca febrer. Es tracta d’una data assenyalada des de l’any 2008, que inicialment va buscar el seu record els dies 29 de febrer dels anys de traspàs, per ser un dia ‘rar’, com aquestes malalties. A fi que la conscienciació no es faci únicament una vegada cada quatre anys, els anys ‘estàndard’ de 365 dies traslladen la data al dia 28 del mateix mes.