Trasplantament de medul·la òssia
La mare del primer nen bombolla de Catalunya: «Vam viure cinc mesos aïllats en una habitació, però ara està sa»
La prova del taló, que Salut inclou en el programa de cribratge neonatal des del 2017, ja ha salvat la vida de sis infants
El Derek, que ara té cinc anys, va ser el primer nen bombolla de Catalunya. Va ser –verb escrit en passat–, perquè ja no ho és: després d’un trasplantament de medul·la òssia, està recuperat de la immunodeficiència combinada greu que l’Hospital Clínic de Barcelona li va detectar precoçment, tot just néixer, gràcies a la prova del taló, que forma part del programa de cribratge neonatal de Catalunya. Aquest examen va ser inclòs per Salut el 2017 i, des d’aleshores, ja ha hi ha hagut sis nens bombolla. En aquests sis anys, la prova s’ha practicat a més de 350.000 nounats.«Als 13 dies de néixer el Derek, ens van trucar i ens van dir que podia tenir una immunodeficiència combinada greu. L’endemà vam anar a la Vall d’Hebron i ens van ficar en una habitació que era com una bombolla, on vam estar vivint cinc mesos», explica la mare, Raquel Colomer.Un trasplantament de medul·la òssia va salvar la vida del nen, que ara ja està sa i fa vida absolutament normal. La síndrome d’immunodeficiència greu (la dels nens bombolla) afecta 1 de cada 56.000 nounats i, amb un diagnòstic precoç, la supervivència dels infants és del 95%.
¿Com es viu en una ‘bombolla’? «Ens havíem de dutxar cada vegada que veníem del carrer. I, a dins, havíem d’anar amb roba de l’hospital. Ens canviàvem per entrar i sortir. I podíem entrar-hi sempre que no tinguéssim febre», explica la Raquel. Dins de l’habitació, els pares havien de portar mascareta, estar tapats fins als peus i de vegades fins i tot portar gorro. «Dormíem allà, fèiem canvis cada 24 hores. I rebíem visites a través de la finestra i parlàvem a través d’un telèfon», afegeix.
El procediment
Aquest nen bombolla, com els cinc més diagnosticats a Catalunya els últims anys, va ser detectat gràcies a la prova del taló, que inclou el programa de cribratge neonatal de Catalunya, un programa «de referència nacionalment i internacionalment, pioner i innovador a l’hora d’incloure-hi noves malalties», en paraules de la doctora Ana Agudo de l’Hospital Clínic. Aquest dijous ha tingut lloc una roda de premsa per explicar aquests sis casos.
El Clínic té un laboratori on s’analitzen totes les proves dels nounats de Catalunya. «Analitzem totes les mostres i, quan detectem un cas positiu d’una malaltia, ens posem en contacte amb totes les unitats clíniques de referència per iniciar un tractament precoç en cas que sigui necessari», ha explicat Agudo. Salut va incloure el 2017 la prova del taló (que consisteix a fer un petit tall al peu del nadó entre les primeres 24 i 72 hores de vida per extreure’n una mostra de sang) en el programa de cribratge neonatal i, des d’aleshores, ha detectat sis nens bombolla, dels quals avui dia en viuen cinc.
Ajuda psicològica
Va ser l’Hospital de la Vall d’Hebron que va trucar a la família del Derek per donar-li la notícia. En aquests casos, s’atén els pares i mares de manera «multidisciplinària» i amb l’ajuda d’una psicòloga», segons ha dit la metge de la Vall d’Hebron Andrea Martín. «El problema dels nens bombolla és que tenen moltes possibilitats d’infectar-se de virus i bacteris molt greus que els fan morir el primer any de vida. Per això la idea és protegir-los, que no es deteriori cap òrgan, per arribar bé al tractament curatiu», ha explicat Martín. Si bé el Derek va rebre un trasplantament de medul·la òssia, altres nens reben una teràpia gènica.
La majoria dels trasplantaments es fan als dos o tres mesos, com a molt aviat. Però, durant aquest temps, el nadó ha d’estar a l’hospital aïllat. «Si tot va perfecte, al mes i mig del trasplantament ja es pot sortir de l’hospital amb controls molt estrictes», ha dit Martín. Es considera que els nens estan curats de la síndrome d’immunodeficiència combinada greu als dos anys.
Catalunya és pionera a l’incloure aquesta prova del taló en el programa de cribratge. Perquè una prova sigui inclosa han de complir determinats criteris, com que sigui una malaltia coneguda, que hi hagi un tractament i disposar d’un biomarcador. «Ara s’està parlant d’incloure la prova de l’atròfia medul·lar espinal en aquest cribratge», ha dit la doctora Agudo.
