L’arbre genealògic revela el perquè de dos casos de càncer infantil en una mateixa família: «Ens va servir per a la prevenció»

El 2008 , la Mercè tenia amb prou feines 2 anys. Feia temps que dormia malament, tenia intolerància a la lactosa. Un dia la mare, la Marta, la va portar al pediatre, que li va notar una massa a l’abdomen. Una ecografia posterior va revelar que la nena tenia un tumor de Wilms, un tipus de càncer de ronyó. «Però va donar la casualitat que ja havíem tingut un altre cas de càncer infantil. I que la meva sogra també va tenir càncer ja d’adulta», explica la mare.

La Mercè va ser tractada a l’Hospital de la Vall d’Hebron (Barcelona). Li van extreure un ronyó i ara és una estudiant sana de 17 anys. Però el 2017 el centre va crear la consulta d’oncogenètica pediàtrica, pionera a Espanya, que va fer proves a la nena i van veure que al tumor hi havia un component genètic, si bé no hereditari. És a dir, el seu cas tenia més a veure amb una alteració genètica produïda en el desenvolupament embrionari que amb una ‘herència’ d’algun familiar.

«A la meva sogra també li van detectar aquest component genètic. I això ens va servir per orientar el diagnòstic de cara als adults, per fer prevenció. Per exemple, la meva cunyada i el meu marit es feien colonoscòpies cada any fins fa poc, perquè van acabar veient que ells no tenen tant risc com la seva mare», explica la Marta. Demà dimecres 15 de febrer se celebra el Dia Internacional del Càncer Infantil.

Un 10%, hereditaris

Cada any es diagnostiquen a Catalunya uns 250 nous casos de càncer en nens i adolescents, la majoria dels quals són esporàdics o no hereditaris. Malgrat això, entorn d’un 10% dels pacients pediàtrics amb càncer sí que presenten una certa predisposició a això. Aquests són trastorns hereditaris associats a un risc més gran de tenir cert tipus de càncer, un percentatge que creix a mesura que augmenta el coneixement sobre la genètica de la malaltia.

Per això la Vall d’Hebron va crear fa gairebé sis anys la consulta d’oncogenètica pediàtrica, per optimitzar el diagnòstic molecular i el seguiment mèdic dels pacients pediàtrics amb predisposició genètica a tenir càncer. Des del 2017, la consulta ha prescrit un estudi genètic de 90 dels 156 pacients pediàtrics valorats després d’estudiar el seu arbre genealògic. 46 pacients, més del 50%, van presentar predisposició al càncer de caràcter hereditari.

«La genètica ha avançat molt en els últims anys. En aquesta consulta veiem els nens que ja tenen càncer i que pensem que és per una causa genètica, però també altres pacients que no tenen càncer però que pensem que sí que corren el risc de tenir-ne. Així comencem programes de seguiment i de detecció precoç», ha explicat aquest dimarts en roda de premsa Lucas Moreno, cap d’Oncologia i Hematologia Pediàtrica de la Vall d’Hebron.

L’arbre genealògic

Aquesta consulta d’oncogenètica pediàtrica recull la informació d’entre tres i quatre generacions de l’arbre familiar del pacient, per detectar si hi ha algun antecedent familiar que expliqui el diagnòstic del nen. «Però moltes vegades això no ens dona informació per determinar la causa. No veiem tots els pacients amb càncer, sinó aquells que tenen tumors abans de temps, que tenen antecedents o amb determinats trets dismorfològics o antropomètrics», ha explicat Estela Carrasco, assessora genètica del departament d’Oncologia Mèdica. Per exemple, aspectes com la distància entre els ulls, la implantació de les orelles, les característiques de les línies palmars i l’existència de macrocefàlia poden orientar cap a una «entitat sindròmica específica», ha detallat Anna María Cueto-González, pediatra especialitzada en genètica clínica.

Notícies relacionades

Sara García Alonso, l'astronauta que investiga contra el càncer

Hawk Biosystems troba la manera d’anticipar en quins pacients de càncer funcionarà la immunoteràpia

En el cas de la pacient Mercè, els metges de la Vall d’Hebron van veure que, tot i que la seva història familiar «hi havia càncer», aquells casos no tenien res a veure amb el seu. «Analitzar la història familiar ens ajuda a veure si hi ha associació entre tumors», ha dit Carrasco. Ella mateixa explica que una alteració genètica no ha de ser necessàriament hereditària. «Tots els tumors són genètics, però no tots són hereditaris. En el cas de la Mercè no era hereditari, ho vam veure en la prova. Hi ha alteracions genètiques que es produeixen durant el desenvolupament embrionari, però això només ho saps analitzant el tumor», ha afegit la doctora.

Així, en el cas de la Mercè, com que es va descartar que la causa fos hereditària, es va veure que el «risc» hi era, per la qual cosa la jove (que assegura que tot aquest procés li ha despertat interès per la genètica, una cosa que es planteja estudiar) fa els seguiments que li toquen. «La resta de la seva família no té el risc que ella tenia. Una vegada es detecta que algú és portador d’aquesta alteració genètica, es mira a la resta de familiars. El fet de comprovar que no tens aquest risc et fa sortir d’aquest seguiment, d’aquest grup de risc», ha dit Carrasco.