La intel·ligència artificial discrimina les poblacions mestisses al diagnosticar malalties rares

Investigadors de la Universitat de Barcelona (UB), la Universitat Icesi de Colòmbia i la Universitat Ramon Llull han descobert que els algoritmes de la intel·ligència artificial (IA)discriminen les poblacions mestisses al diagnosticar malalties rares i no integren la diversitat humana actual.

L’estudi, liderat per la professora de la UB Neus Martínez-Abadías i publicat a la revista ‘Scientific Reports’, revela el biaix d’aquests algoritmes per diagnosticar síndromes genètiques i malalties minoritàries mitjançant biomarcadors facials que, segons els investigadors, estan optimitzats per a poblacions europees i són menys precisos en poblacions mestisses.

Segons l’estudi, fins al 40% de les malalties rares presenten alteracions facials que permeten diferenciar algunes patologies que ajuden a establir un primer diagnòstic i, tradicionalment, l’avaluació visual i l’ús d’algunes mesures antropomètriques clàssiques han facilitat un primer diagnòstic clínic dels trastorns rars.

És per aquesta raó que els investigadors reclamen incorporar poblacions amb ascendència ameríndia, africana, asiàtica i europea en els algoritmes generats per la IA, un fet «decisiu per millorar els mètodes diagnòstics dels trastorns rars», segons l’article publicat a la revista científica.

Per abordar aquesta qüestió, l’equip va avaluar els fenotips facials associats a quatre síndromes genètiques: la síndrome de Down (SD), la síndrome de Morquio (SM), la síndrome de Noonan (SN) i la neurofibromatosi tipus 1 (NF1), en una població colombiana amb individus que presentaven una gran varietat de mestissatge i ascendència genètica.

Per avaluar quantitativament les característiques facials associades a cada síndrome, es van registrar les coordenades cartesianes de 18 punts de referència facials en imatges frontals 2D, d’una mostra de 51 persones diagnosticades amb aquestes síndromes i 79 persones control.

Segons els resultats, les persones diagnosticades amb SD i SM presentaven les dismorfologies facials més greus, amb el 58,2% i el 65,4% dels trets facials significativament diferents respecte a la població control.

El fenotip va ser més lleu en la SN (47,7%) i no significatiu en la NF1 (11,4%), i la precisió diagnòstica de l’algoritme automàtic d’aprenentatge profund fet servir en l’estudi va ser molt alta en el cas de la SD, moderada en la SN i molt baixa (inferior al 10%) en la SM i la NF1, segons detallen els científics.

«En general, els trets observats coincidien amb els trets descrits en la literatura basats en poblacions europees i, no obstant, es van detectar trets específics de la població colombiana per a cada síndrome», apunta l’estudiant de doctorat en Biomedicina a la UB Luís Miguel Echeverry.

En comparació amb una mostra europea, l’estudi revela que, tot i que la precisió diagnòstica per a la SD era del 100% en les dues poblacions, la variació de similitud facial mitjana entre persones diagnosticades amb aquesta síndrome i el model de l’algoritme automàtic era significativament més gran en la mostra colombiana.

Notícies relacionades

Un projecte a 500 escoles de tot Espanya busca frenar l’augment de trastorns mentals en adolescents

¿Què canvia en les nostres vides el final de l’emergència internacional per covid?

En el cas de la síndrome de Noonan, la precisió va ser significativament més baixa: del 66,7% en la mostra colombiana i del 100% en l’europea, i es va observar que per a totes les síndromes els individus mestissos eren precisament els que presentaven similituds facials més baixes.

«Amb una comprensió més gran de les dismorfologies facials específiques de cada síndrome i de la diversitat de la població, és possible millorar les taxes de diagnòstic, especialment en països amb escassos recursos i amb més dificultats per realitzar altres proves que són molt més costoses», conclouen els experts.