¿Què és l’Alzheimer precoç? Set claus

L’Alzheimer precoç és el que es presenta abans dels 65 anys. Segons el neuròleg de la Unitat d’Alzheimer de l’Hospital Clínic de Barcelona, Albert Lladó, un de cada mil habitants, arreu del món, d’entre 45 i 65 anys pateix Alzheimer precoç. Els pacients amb Alzheimer precoç representen entre un 5% i 10% del total de casos d’Alzheimer.

Segons el doctor Lladó, l’Alzheimer precoç no apareix abans dels 50 anys si no és per una causa genètica. «Abans dels 50 hi pot haver casos, però són genètics. I representen menys del 0,1% del total de casos d’Alzheimer», assenyala aquest neuròleg.

Els gens no són l’únic factor de risc d’Alzheimer. El factor de risc genètic més comú associat a aquesta malaltia és el gen de l’apolipoproteïna E (ApoE), però tenir l’al·lel 4 d’aquest gen no sempre implica tenir Alzheimer. Es pot tenir la malaltia sense aquest al·lel.

No obstant, hi ha uns altres tres gens que sí que causen la malaltia: el gen presenilina 1, el presenilina 2 i el gen precursor de la proteïna amiloide. «Aquests gens sí que poden causar una malaltia d’Alzheimer genètica. Si els tens, és altament probable que tinguis la malaltia abans dels 65 anys», diu aquest neuròleg. Tot i així, no són gens «gaire freqüents». «Són una causa molt infreqüent d’Alzheimer i sempre estan associats a una història familiar amb inici abans dels 65 anys». No hi ha una causa coneguda clara ni de l’Alzheimer ni de l’Alzheimer precoç.

Com explica el neuròleg, la importància del diagnòstic precoç és permetre al pacient decidir «de manera autònoma» abans que els símptomes li impedeixin fer-ho. «Decidir el seu futur. Decidir qui vol que el cuidi i decidir quines coses no vol que li facin», assenyala Lladó. A més, de vegades alguns pacients d’Alzheimer són diagnosticats erròniament de depressió o altres malalties i estan rebent «tractaments incorrectes».

Per al diagnòstic és molt important la història clínica del pacient, amb un acompanyant. «Parlant amb el familiar pots veure els dèficits que hi ha, si hi ha un procés degeneratiu», explica Lladó. A més, hi ha biomarcadors de la malaltia, amb una eficàcia alta: la punció lumbar amb anàlisi del líquid encefalorraquidi. «Aquí analitzem les proteïnes i ens dona un diagnòstic bastant encertat de la malaltia», afegeix. També els PET amiloides (una tècnica de neuroimatge) ajuden a detectar la malaltia. Per sobre dels 75 anys, el diagnòstic és «més clínic», això és, es basa més en els símptomes del pacient, ja que aquí la utilitat de les proves és inferior.

L’Alzheimer no té cura, però, sí, tractament, que pot ajudar a mantenir el rendiment cognitiu. A més dels fàrmacs (que no modifiquen el curs natural de la malaltia, sinó que pal·lien els símptomes), els pacients poden acudir a centres dedicats a l’Alzheimer per sotmetre’s a tècniques i exercicis d’estimulació cognitiva. A més, les sessions de fisioteràpia, teràpia ocupacional, logopèdia o altres activitats com la músicoterapia i les activitats amb tauletes també ajuden. Però tots aquests tractaments són simptomàtics, no curatius de la malaltia.

És el nou fàrmac experimental per a l’Alzheimer que, segons els assajos clínics, redueix en un 27% l’avenç de la malaltia. Està aprovat ja als EUA, però, no, a Europa. Tot i que no cura l’Alzheimer, sí que alenteix el seu avenç i, en general, ha sigut molt ben rebut per les principals associacions d’Alzheimer, com la Fundació Pasqual Maragall o l’Ace Alzheimer Center de Barcelona. Des del 2003, no hi havia cap fàrmac nou per a aquesta malaltia.