El Barcelona Supercomputing Center descobreix un nou gen que condemna la diabetis

La intel·ligència artificial i l’aprenentatge de les màquines (machine learning) estan descobrint nous elements de diagnòstic que fins ara havien passat inadvertits als investigadors. I és que la capacitat de càlcul dels superordinadors amb dades massives (big data) permet que es trobin noves coincidències entre individus afectats pel mateix mal o fàrmacs utilitzats per tractar-lo. Fins ara s’han aconseguit dades noves del Parkinson i la diabetis de tipus 2, però estendre-ho a noves malalties és un dels reptes de la bioinformàtica com a disciplina.

    

Un estudi del Barcelona Supercomputing Center (BSC) publicat a la revista Nature Communications sobre dades de 70.000 individus existents en bases públiques ha permès identificar set noves regions del genoma associades a un risc més elevat de patir diabetis de tipus 2, i una altra recerca conjunta amb el Centre de Regulació Genòmica (CRG), també a Barcelona, ha descobert un mecanisme que regula l’expressió de la proteïna alfa-sinucleïna en la malaltia de Parkinson i l’atròfia multisistèmica, una malaltia considerada rara que mina el sistema nerviós.

    

En el cas de la diabetis de tipus 2, els investigadors del BSC destaquen que fins ara ja estaven identificats gairebé un centenar de patrons genètics associats, però que donaven un risc de patir-la d’entre el 5% i el 30%. El nou tret genètic descobert, un marcador rar en el cromosoma X, eleva aquest risc de patir-la al 200% en homes, encara que no tenen encara clar per què tan sols els afecta a ells, si és perquè tenen el cromosoma més identificat o perquè són els únics susceptibles. El que sí que és clar és que assenyala el gen AGTR2 com a possible diana per a tractaments eficients, afirmen els autors de l’estudi, Silvia Bonàs i altres, dirigits per Josep Mercader i David Torrents. Fins ara, recorden, el cromosoma X no es contemplava en molts estudis, a pesar que afecta el 5% del genoma humà.

POSAR-HI IMAGINACIÓ

I és que les capacitats dels superordinadors permeten als investigadors recórrer a la  imaginació i tenir en compte detalls que abans passaven desapercebuts. «Hi ha molts estudis que utilitzen dades molt difícils d’obtenir tan sols per a les seves pròpies conclusions i aquestes mostres poden tenir una segona vida. Al veure les dades des d’una altra perspectiva descobreixes coses que no s’han vist abans i que relacionen malalties o efectes. És plantejar-se noves preguntes des d’un altre punt de vista», afirma Alfonso Valencia, director de l’àrea de ciències de la vida del BSC i catedràtic d’ICREA.

    

El científic, president també de la Societat Internacional de Biologia Computacional, assenyala que aquesta nova perspectiva permet esbrinar més sobre la comorbiditat (com una malaltia influeix en la possibilitat de tenir-ne una altra) o per descobrir com fàrmacs que es fan servir per a una malaltia poden actuar per a una altra. Aquest reaprofitament és el que es coneix com a «investigació parasitària», un terme creat per la prestigiosa revista New England Journal of Medicine per reprovar la pràctica de reutilitzar dades mèdiques (cares i difícils d’obtenir). Una pràctica que, no obstant, ha aconseguit guanyar-se el respecte de la comunitat científica per les troballes que suposa. «Els autors se’n van retractar després perquè la comunitat bioinformàtica ho va viure com un insult, encara que després s’han creat uns premis anuals que es concedeixen als millors treballs», explica Valencia.

    

«Les dades que utilitzem són les de les grans bases, d’historials mèdics, les imatges i les que brinden els pacients a dispositius connectats», assenyala el catedràtic. Tots els paràmetres obtinguts es contrasten amb els que existeixen a l’’European Genome-Phenome Archive, un repositori amb tota la informació existent del genoma humà i les seves malalties que mantenen investigadors de Barcelona (BSC) i Cambridge.

Notícies relacionades

Un menor perd la visió d’un ull després d’una agressió homòfoba

Nou detinguts per apropiar-se de pisos d’avis vulnerables

    

Pels científics, generar aquestes dades és vital, i demanen que es prestigiï els que les obtenen: els denominats biocurators. «En una investigació es reconeix més el treball del que analitza les dades que el del que les recopila. Això és preocupant, perquè la biologia informàtica viu de mantenir un conjunt de dades i els seus professionals no veuen desenvolupar-se les seves carreres perquè no publiquen».