Una anàlisi de sang per detectar 50 tipus de càncer abans que n'apareguin els símptomes

Els investigadors han desenvolupat la primera anàlisi de sang que pot detectar amb precisió més de 50 tipus de càncer i identificar en quin teixit es va originar, sovint abans que hi hagi signes o símptomes clínics de la malaltia.

En un article publicat a la revista ‘Annals of Oncology’ aquest dimarts, els investigadors mostren que la prova, que eventualment podria utilitzar-se en programes nacionals de detecció de càncer, té una taxa de falsos positius del 0,7% per a la detecció de càncer, cosa que significa que menys de l’1% de les persones serien identificades erròniament com a portadores de càncer.

La prova va ser capaç de predir el teixit en què es va originar el càncer en el 96% de les mostres, i va ser precisa en el 93%. Els tumors envien l’ADN a la sang, i això contribueix al que es coneix com a ADN lliure de cèl·lules (cfDNA).

No obstant, com que el cfDNA també pot provenir d’altres tipus de cèl·lules, pot ser difícil determinar el que prové dels tumors.

L’anàlisi de sang reportada en aquest estudi analitza canvis químics a l’ADN anomenats metilació que generalment controlen l’expressió gènica. Els patrons de metilació anormals i els canvis resultants en l’expressió gènica poden contribuir al creixement tumoral, per allò que aquests senyals a l’ADNc tenen el potencial de detectar i localitzar el càncer.

L’anàlisi de sang es dirigeix a aproximadament un milió dels 30 milions de llocs de metilació en el genoma humà. Es va utilitzar un classificador d’aprenentatge automàtic (un algoritme) per predir la presència de càncer i el tipus de càncer en funció dels patrons de metilació a l’ADNc desprès pels tumors.

Notícies relacionades

El Govern va adjudicar cent milions a dit en centres de menors del 2016 al 2020

El cribratge neonatal topa amb la desigualtat territorial

El classificador va ser entrenat utilitzant una base de dades de metilació de senyals cancerosos i no cancerosos en cfDNA. Es creu que la base de dades és la més gran del món i és propietat de la companyia involucrada en aquesta investigació, GRAIL Inc.

L’autor principal de l’article, el doctor Michael Seiden, president d’US Oncology, explica: «La nostra investigació anterior va mostrar que l’enfocament de metilació va superar el genoma complet i la seqüenciació dirigida en la detecció de càncer mortal múltiple tipus en totes les etapes clíniques, i en la identificació del teixit d’origen. També ens va permetre identificar les regions més informatives del genoma, que ara són objecte de la prova de metilació refinada que s’informa en aquest document».