Definits nou gens que augmenten el risc de càncer de mama

L’herència genètica, com en moltes altres malalties, influeix en la possibilitat de desenvolupar un càncer de mama. En els últims anys, diverses investigacions han identificat desenes de gens que augmenten el risc de patir un tumor a les mames, però amb pocs pacients i resultats imprecisos que era necessari afinar. Per això un assaig internacional, del qual ha format part el Centre Nacional d’Investigacions Oncològiques (CNIO), ha analitzat 34 d’aquests gens l’ADN i ha conclòs que nou d’ells sí que poden estar associats a la malaltia, mentre que una quinzena més, que s’estaven utilitzant en els tests de predicció, no són indicatius de més risc, per la qual cosa no haurien de ser tinguts en compte en la prevenció.

Segons el CNIO, es tracta de la investigació més ambiciosa realitzada fins ara per aclarir el paper de l’herència genètica en el càncer de mama, un dels més freqüents, ja que s’estima que una de cada vuit dones el desenvoluparà al llarg de la seva vida.

En l’estudi hi han participat 250 investigadors de desenes d’institucions, de més de 25 països. A Espanya, a més del CNIO hi han participat set institucions més i el treball s’ha publicat a la revista ‘New England Journal of Medicine’ (NEJM).

Els antecedents

Els gens de més risc quan estan canviats, BRCA1 i BRCA2, es van identificar ja a mitjans dels anys noranta. Tenir mutacions en aquests gens confereix un risc acumulat de desenvolupar càncer de mama entorn del 70% als 80 anys, així com un risc del 40% i el 20% per a càncer d’ovari. Aquest potent efecte ha sigut el que ha permès identificar aquests gens en famílies amb una alta incidència de càncer. 

Però els gens BRCA expliquen només una part petita dels casos. En la gran majoria hi intervenen d’altres que confereixen un risc menor i poden interactuar entre si o amb altres factors genètics i ambientals, de manera que el risc es pot veure modificat. Per això, els investigadors han analitzat 34 gens sospitosos en mostres de l’ADN procedents de 60.400 dones que han desenvolupat càncer de mama i unes altres 53.400 de sanes.

I els resultats mostren que nou d’aquests gens sí que poden tenir implicació en el càncer de mama. Són els següents: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D i TP53. Alguns ja eren àmpliament coneguts, però per a d’altres, com RAD51C, D i BARD1, l’associació no estava tan ben establerta. No obstant, una quinzena dels gens que s’estaven utilitzant fins ara en alguns tests «no són indicatius d’un risc més elevat», per la qual cosa no haurien de ser tinguts en compte, segons els investigadors.

Altres factors importants

Ana Osorio, del Grup de Genètica Humana del CNIO, destaca que la investigació ara publicada permet «millorar el consell genètic als pacients i els seus familiars», perquè defineix els gens més útils per a la seva inclusió en els tests de predicció de risc.

Tanmateix, els autors recorden que la probabilitat de desenvolupar càncer de mama no la determinen només els gens. Altres factors com l’edat, la història hormonal i els factors ambientals, com la contaminació i l’estil de vida, també juguen un paper, que al seu torn és modulat per l’herència genètica. 

Notícies relacionades

Un de cada tres menors catalans pateixen sobrepès o obesitat

"El que més impacta és la seva baixa autoestima"

De fet, la directora de la Unitat de Genotipado Humano - CEGEN del CNIO, Anna González-Neira, apunta que «ja s’està treballant en models matemàtics que integren el coneixement actual sobre tots aquests factors i la seva interacció, que permeten proporcionar una bona estimació del risc ajustat a cada dona i, per tant, individualitzar el seu maneig clínic».

L’objectiu final és millorar la prevenció, amb programes de cribratge molt més personalitzats que els que existeixen en l’actualitat.