¿Què és la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, que li ha costat la vida a Josep Baselga?

¿Què és?

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob és un trastorn cerebral degeneratiu que provoca demència i, en última instància, la mort. És «bastant poc freqüent» i la seva incidència és d’«un o dos casos a l’any per cada milió d’habitants», segons afirma el neuròleg Pascual Sánchez, vocal del Grup d’Estudi de Conducta i Demències de la Societat Espanyola de Neurologia (SEN). A Espanya hi ha aproximadament uns 50 casos a l’any. És una loteria molt rara», diu aquest neuròleg.

Aquesta malaltia és «neurodegenerativa» i afecta el sistema nerviós central, «sobretot les neurones». «Avança molt ràpidament», afegeix Sánchez-Juan. La malaltia acaba amb el pacient «enllitat» i passen «entre cinc o sis mesos» des que comencen els primers símptomes fins que la persona mor. En l’Alzheimer, el transcurs és «d’una mitjana de 10 anys», molt més lent.

¿Quins són els símptomes?

Els símptomes de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob poden ser semblants als d’altres demències, com l’Alzheimer. «És una malaltia polifòrmica, amb diferents símptomes neurològics. Es produeix un deteriorament de la memòria, una pèrdua de la concentració i del llenguatge. I apareixen en cosa de mesos», afirma el neuròleg. Així, el pacient deixa de poder fer coses tan elementals com conduir o vestir-se o menjar. Pot comportar afectacions en l’«equilibri», el desenvolupament de «parkinson», «estrebades musculars» o «afectació de la visió».

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob va captar l’atenció pública en la dècada de 1990 quan algunes persones al Regne Unit van contraure una forma d’aquesta malaltia, l’anomenada popularment ‘malaltia de les vaques boges’, després de menjar carn de bestiar malalt. No obstant, la malaltia de Creutzfeldt-Jakob «clàssica» no s’ha relacionat amb productes de carn de bou contaminada.

Sol aparèixer entorn dels 60 anys i afecta «indistintament» homes i dones. No té tractament i s’han fet alguns assajos clínics sense èxit però és molt difícil portar-los a terme atesa la raresa i ràpida evolució de la malaltia.

¿Quines en són les causes?

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob i les seves variants pertanyen a un ampli grup de malalties humanes i animals que es coneix com a encefalopaties espongiformes transmissibles. El nom prové de l’aspecte d’esponja que ofereix el teixit nerviós afectat al microscopi.

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob i altres encefalopaties espongiformes transmissibles es desenvolupen a l’alterar-se el plegament i la forma d’un tipus de proteïna que s’anomena prió. En general, aquestes proteïnes es produeixen al nostre cos de forma fisiològica. Però quan canvien de forma, es propaguen, es tornen infeccioses i poden perjudicar els processos biològics normals desembocant en la mort neuronal.

¿Com es transmet?

La malaltia de Creutzfeldt-Jakob pot desenvolupar-se de tres maneres:

• Esporàdicament. La majoria de les persones amb la malaltia de Creutzfeldt-Jakob clàssica desenvolupa la malaltia sense cap causa coneguda. Aquest tipus, anomenat malaltia de Creutzfeldt-Jakob espontània o malaltia de Creutzfeldt-Jakob, es dona en la majoria dels casos.

• Per herència. Menys d’entre un 10% i un 15% de les persones amb la malaltia de Creutzfeldt-Jakob té antecedents familiars de la malaltia o una mutació genètica relacionada amb la malaltia de Creutzfeldt-Jakob. Aquest tipus de malaltia de Creutzfeldt-Jakob es coneix com a malaltia de Creutzfeldt-Jakob hereditària.

• Per contaminació. Un nombre reduït de persones han desenvolupat la malaltia de Creutzfeldt-Jakob després d’haver estat exposades a teixit humà infectat durant un procediment mèdic, com un trasplantament de còrnia o de pell. A més, ja que els mètodes de neteja estàndard no destrueixen els prions anormals, algunes persones han desenvolupat la malaltia de Creutzfeldt-Jakob després d’haver-se sotmès a una cirurgia cerebral amb instruments contaminats. Un petit nombre de persones ha desenvolupat també la malaltia a partir d’haver menjat carn de vedella contaminada amb l’encefalopatia espongiforme bovina.

Els casos de malaltia de Creutzfeldt-Jakob relacionats amb procediments mèdics es coneixen com a malaltia de Creutzfeldt-Jakob iatrogènica.

¿Quins són els factors de risc?

La majoria dels casos de malaltia de Creutzfeldt-Jakob es produeixen per raons desconegudes i no es poden identificar factors de risc. No obstant, hi ha alguns factors que semblen estar relacionats amb diferents tipus de malaltia de Creutzfeldt-Jakob:

• Edat. La malaltia de Creutzfeldt-Jakob esporàdica tendeix a desenvolupar-se tardanament en la vida, generalment cap als 60 anys. El començament de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob hereditària arriba una mica abans i la variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob ha afectat persones d’una edat més jove, generalment poc abans de fer els 30 anys.

• Genètica. Hi ha un polimorfisme de risc dins el gen del prió que s’associa a més incidència de casos esporàdics. Les persones amb la malaltia de Creutzfeldt-Jakob hereditària tenen una mutació genètica que provoca la malaltia. Per desenvolupar la malaltia de Creutzfeldt-Jakob hereditària, un nen ha de tenir una còpia del gen canviat, que s’hereta de qualsevol dels pares. Si tens la mutació, la probabilitat de passar-l’hi als teus fills és del 50%.

• Exposició a teixit contaminat. Les persones que van rebre hormona humana del creixement fabricada i infectada o que han rebut trasplantaments de teixits infectats que recobreixen el cervell (duramàter) poden córrer el risc de tenir la malaltia de Creutzfeldt-Jakob iatrogènic. Actualment aquest risc ha desaparegut, ja que està prohibit l’ús d’hormones de creixement o plàsties de duramàter d’origen cadavèric.

Notícies relacionades

Josep Baselga, l’oncòleg que ho va transformar tot

Endesa, 80 anys d'història de l'electricitat

El risc de contraure la malaltia de Creutzfeldt-Jakob per menjar carn de vedella contaminada és molt baix. L’encefalopatia espongiforme bovina va desaparèixer amb les mesures de control sanitari. En general, si els països implementen de manera eficaç mesures de salut pública, el risc és pràcticament inexistent.

¿Es pot prevenir?

No existeix una manera coneguda de prevenir la malaltia de Creutzfeldt-Jakob esporàdica. Si teniu antecedents familiars de malalties neurològiques, us podria beneficiar parlar amb un assessor en genètica. Us pot ajudar a classificar els riscos relacionats amb la vostra situació.