Malalties rares
Un assaig demostra l’eficàcia d’un nou fàrmac en el tractament d’un tipus d’obesitat severa
La investigació, liderada a Espanya pel cap d’Endocrinologia del madrileny hospital Niño Jesús, el professor Jesús Argente, mostra que el fàrmac produeix una pèrdua significativa de pes en pacients amb síndrome de Bardet-Biedl, un trastorn genètic rar
Una nova esperança per als pacients amb síndrome de Bardet-Biedl, un trastorn genètic rar de l’obesitat amb símptomes tan diversos com alteracions de visió, trastorns renals i dificultats d’aprenentatge. Fins ara no es disposava de cap tractament per al sobrepès en aquest col·lectiu. Ara, un treball publicat a la prestigiosa revista científica Lancet Diabetes Endocrinology ha mostrat que un fàrmac –Setmelanotide– produeix una pèrdua significativa de pes en els pacients. L’estudi l’han desenvolupat investigadors del Canadà, els Estats Units, França, el Regne Unit i Espanya. Al nostre país, l’investigador principal és el professor Jesús Argente, cap del Servei de Pediatria i d’Endocrinologia de l’hospital infantil universitari Niño Jesús de Madrid.
A l’entrevista amb EL PERIÓDICO DE ESPAÑA, el professor explica que els resultats recolzen l’ús d’aquest fàrmac i que proporcionen evidència científica per a la seva aprovació com a primera elecció per al tractament de l’obesitat i la hiperfàgia (ingesta excessiva de menjar) i l’hiperinsulinisme (la quantitat d’insulina a la sang és més gran que la que es considera normal) en pacients diagnosticats amb síndrome de Bardet-Biedl. L’obesitat estudiada en aquest assaig clínic, detalla, és congènita i es pot diagnosticar a qualsevol edat.
Els pacients amb aquesta síndrome tenen obesitat greu d’inici precoç i hiperfàgia (ingesta excessiva de menjar) acusada.
Tot i que el mecanisme específic s’està investigant, els pacients amb aquesta síndrome –no se sap quants n’hi ha exactament a Espanya, precisa el doctor– tenen obesitat greu d’inici precoç i hiperfàgia acusada. Al nostre país el seguiment a pacients del Servei d’Endocrinologia de l’hospital Niño Jesús ha inclòs criatures i joves a partir de sis anys, fins a un total de 38, amb diagnòstic clínic de síndrome de Bardet-Biedl o síndrome d’Alström –un altre trastorn multisistèmic poc freqüent– i obesitat.
L’especialista es remunta a diversos assajos clínics que es van iniciar aproximadament fa vuit anys, en els quals participen 16 institucions internacionals. Sis són europees, i la resta, canadenques i nord-americanes. A Europa, hi participa el Niño Jesús. En aquests assajos clínics es fa servir una substància que és un agonista de melanocortina –Setmelanotide– i que va aconseguir demostrar la seva eficàcia en un primer article que es va publicar el 2016 sobre dos pacients que tenien una alteració en un gen denominat POMC. «Després de l’administració del fàrmac, eren capaços de reduir de manera molt significativa el pes sense presentar cap tipus d’efectes secundaris, sobretot cardiològics, que s’havien produït amb altres agonistes de la melanocortina utilitzats prèviament», detalla el metge.
A partir d’allà, desgrana, «va sorgir la idea de plantejar aquests assajos clínics basats en dos grans grups: un, el dels pacients que poguessin presentar alteracions en qualsevol dels gens de la via de la melanocortina que regulen la gana i la sacietat, i l’altre, el dels pacients que presentessin alguna entitat sindròmica associada amb l’obesitat i relacionada també amb aquesta via, que és el cas de nens i adults amb aquesta malaltia rara».
Reducció de pes
El professor afegeix que s’han continuat desenvolupant altres assajos clínics i que el treball que es va publicar el novembre passat a la revista Lancet Diabetes Endocrinology sobre l’eficàcia i la seguretat d’aquest medicament, en fase III, va mostrar que, amb el tractament, els pacients tenien una millora substancial en la reducció del seu pes i en el control de la ingesta. En el cas del pes, aquesta reducció mostrada del 10% –en alguns pacients, més; en d’altres, menys, precisa– és molt significativa, però, sobretot, la importància de la recerca rau en el fet que, fins ara, no hi havia cap medicament que pogués millorar l’obesitat en la síndrome de Bardet-Biedl.
Les criatures que pateixen aquesta malaltia rara tenen altres problemes de salut afegits (oftalmològics, de la seva funció renal, etc.) per als quals sí que hi ha tractament.
Les criatures que pateixen aquesta malaltia rara tenen altres problemes de salut afegits (oftalmològics, de la seva funció renal, etc.) per als quals sí que hi ha tractament. «Però no hi havia res per tractar l’obesitat. És una síndrome molt complexa. El tipus de vida dels menors, depenent de la gravetat de la patologia, pot estar molt limitada», apunta el doctor Jesús Argente. ¿Quin pes poden arribar a tenir aquests menors?. El metge respon: com que estan en fase de creixement, el que valoren és l’índex de massa corporal (IMC). «Quan l’IMC està per sobre de dues desviacions estàndards parlem d’obesitat. I aquests nens tenen fins a més de vuit desviacions estàndards. És obesitat aguda», indica.
Pendents de l’EMA
El fàrmac, afegeix el metge, ja ha sigut aprovat per l’Administració d’Aliments i Medicaments (FDA, per la seva sigla en anglès) per a aquests nens i la seva aprovació per l’Agència Europea de Medicaments (EMA, per la seva sigla en anglès) podria ser imminent. «Espanya haurà de decidir si el posa amb càrrec a la Seguretat Social i és de venda hospitalària», afegeix. ¿És car?. «Com tots els de recerca», contesta.
El professor apunta que les famílies dels nens inclosos en l’assaig «estan encantades, perquè és un avantatge extraordinari».
El professor apunta que les famílies dels nens inclosos en l’assaig «estan encantades, perquè és un avantatge extraordinari», i també s’enorgulleix que l’estudi s’hagi fet en un hospital universitari que desenvolupa una àmplia recerca. «Fins i tot per sota dels dos anys veiem obesitats monstruoses», recalca. Destaca «l’enorme treball» que ha suposat per al seu grup de recerca participar en l’estudi i que es tracta de pacients molt petits procedents de tot Espanya, ja que el Niño Jesús és centre de referència per a nombroses malalties.
Si es parla d’obesitat infantil en general, indica que Espanya i Anglaterra continuen presentant «les pitjors dades» i que fins al 2017 es va produir un increment substancial de criatures i adolescents amb sobrepès i obesitat, però que «des de fa uns quatre o cinc anys les xifres s’estan estabilitzant».
