The Conversation
El misteri del noi xinès de 19 anys, la persona més jove amb Alzheimer
Un jove xinès de 19 anys, amb problemes de memòria des dels 17, ha sigut diagnosticat de demència, segons un recent estudi publicat a la revista ‘Journal of Alzheimer’s Disease’.
Després de realitzar-li una allau de proves, els investigadors de la Universitat Mèdica de Capital (de Pequín) van arribar a la conclusió que l’adolescent patia una «probable» malaltia d’Alzheimer. Si tenen raó, es converteix en la persona més jove coneguda que pateix aquesta malaltia. És bastant inusual i sorprenent si tenim en compte que el principal factor de risc de la malaltia és, precisament, l’envelliment.
Tot i que encara es desconeixen les causes exactes de l’Alzheimer, una característica clàssica de la malaltia és l’acumulació de dues proteïnes al cervell: beta-amiloide i tau. En els malalts d’Alzheimer, la beta-amiloide sol trobar-se en grans quantitats fora de les neurones (cèl·lules cerebrals), mentre que els «cabdells» de tau es troben dins dels axons, que són la llarga i fina prolongació de les neurones.
No obstant, els escàners no van mostrar signes d’aquestes característiques al cervell del jove de 19 anys afectat. El que sí que hi van trobar va ser nivells anormalment alts d’una proteïna anomenada p-tau181 al líquid cefalorraquidi del pacient. Això sol passar abans que es formin els «cabdells» de tau al cervell.
Descartat l’origen genètic
Gairebé tots els casos de malaltia d’Alzheimer en persones menors de 30 anys es deuen a gens defectuosos heretats. De fet, l’anterior cas similar –un jove de 21 anys– tenia una causa genètica.
Tres gens s’han relacionat de moment amb la malaltia d’Alzheimer en els joves: la proteïna precursora de l’amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) i la presenilina 2 (PSEN2).
Aquests gens intervenen en la producció d’un fragment de proteïna anomenat pèptid beta-amiloide, precursor del ja esmentat beta-amiloide. Si el gen és defectuós, pot donar lloc a una acumulació anormal (plaques) de beta-amiloide al cervell, una característica distintiva de l’Alzheimer que s’ha convertit en objectiu de tractaments, com el fàrmac recentment aprovat lecanemab.
N’hi ha prou que un dels gens APP, PSEN1 o PSEN2 sigui defectuós perquè una persona desenvolupi la malaltia neurodegenerativa. A més, els seus fills tindrien una probabilitat frl 50% d’heretar el gen i desenvolupar la malaltia.
El sorprenent és que, en cas del jove xinès acabat de diagnosticar, es va descartar l’origen genètic. Tot i que els investigadors van realitzar una seqüència del genoma complet del pacient, no van trobar cap mutació coneguda. I ningú de la família de l’adolescent té antecedents d’Alzheimer o demència.
El súmmum és que el jove tampoc patia altres malalties, infeccions o traumatismes cranials que poguessin explicar el seu estat. Està clar que, sigui quina sigui la forma d’Alzheimer que pateix, és extremadament rara.
Deteriorament greu de la memòria
Als 17 anys, el jove va començar a tenir problemes de concentració a l’institut. Un any més tard va perdre la memòria a curt termini. No podia recordar si havia menjat o fet els deures. La pèrdua de memòria va arribar a ser tan greu que fins i tot va haver de deixar els estudis (estava a l’últim curs).
Les proves cognitives estàndard utilitzades per detectar la pèrdua de memòria van confirmar un diagnòstic probable de malaltia d’Alzheimer. Els resultats indicaven que la seva memòria estava greument deteriorada. A més, els escàners cerebrals van mostrar que la mida del seu hipocamp –una part del cervell relacionada amb la memòria– s’havia reduït, un signe primerenc típic de la demència.
Com que portar-li a terme una biòpsia cerebral seria massa arriscat, no és possible desxifrar els mecanismes biològics de la seva demència. De moment, aquest cas continua sent un absolut misteri mèdic.
Lamentablement, és poc probable que aquest sigui l’últim cas rar del qual tinguem notícia, ja que els casos precoços d’Alzheimer en pacients més joves estan augmentant.
Notícies relacionades
Osman Shabir, Postdoctoral Research Associate, University of Sheffield
Aquest article va ser publicat originalment a The Conversation. Llegiu-ne l’original.
