Les tisores genètiques milloren la visió de la cegesa hereditària

Un assaig clínic pioner basat en tècniques avançades d’edició genètica ha obert una bretxa d’esperança per a milions de persones arreu del món. Per primera vegada en la història, un equip de científics ha utilitzat les anomenades tisores genètiques CRISPR per eliminar una mutació específica que causa la malaltia congènita de Leber, un tipus de ceguesa hereditària que afecta entre dos i tres persones de cada 100.000. Segons expliquen els impulsors d’aquest treball, la tècnica ha aconseguit millorar la visió d’11 dels 14 participants en l’estudi pioner. "Ha sigut emocionant veure la millora de tots aquests pacients, que abans del tractament amb prou feines podien llegir un llibre", explica Eric Pierce, científic de la Universitat de Harvard i un dels impulsors d’aquest estudi.

Els resultats formen part de l’assaig clínic Brilliance i han sigut publicats a la revista científica New England Journal of Medicine. Segons expliquen els autors, aquesta teràpia encara està en les fases incipients d’estudi, en la qual es posen a prova en petits grups de pacients, però tot apunta que es tracta d’"una tècnica segura i eficaç" que produeix progressos clars en els pacients tractats. "Un pacient que abans gairebé no hi veia ens ha explicat, emocionat, que que ha recuperat la vista i que és capaç de veure els llums de la seva cafetera i de trobar el mòbil si l’està buscant", explica Mark Pennesi, científic de la Universitat Estatal d’Oregon i coautor d’aquest treball.

La tècnica s’ha testat, per ara, en 14 pacients: 12 adults d’entre 17 i 63 anys i dos nens d’entre 10 i 14. Tots van néixer amb una malaltia genètica rara, coneguda com amaurosi congènita de Leber, que provoca una pèrdua severa de la visió després del naixement i que de moment encara no té un tractament.

Eliminar el gen

Altres estudis ja havien demostrat que aquest fenomen es deu a la mutació d’un gen conegut com CEP290. Els especialistes recorden que no hi havia manera de tractar l’alteració genètica que provoca aquesta ceguesa. Però, ¿què passa si s’elimina del tot aquest gen?

Notícies relacionades

Les eòliques demanen celeritat en la licitació dels parcs marins

A partir del 2027 sols es podrà accedir a Vallter en telecabina

Aquesta va ser la premissa amb què va arrencar l’estudi. De fet, el tractament va ser dissenyat específicament per eliminar la mutació del gen relacionat amb aquesta ceguesa hereditària. Per a això, es va dissenyar una injecció ocular en la qual s’introduïa un medicament d’edició del genoma conegut com EDIT-101 que, a poc a poc, anava modificant la part concreta dels gens relacionada amb la pèrdua de visió. Segons expliquen els especialistes, és la primera vegada que s’utilitzen les tècniques d’edició genètica CRISPR d’aquesta manera.

Els científics defineixen els resultats d’aquest assaig com un un èxit. Almenys 11 dels 14 voluntaris han afirmat que la seva capacitat visual ha millorat després de l’aplicació d’aquesta teràpia. El 80% dels participants va millorar en almenys una de les proves d’agudesa visual, visió en llocs foscos i a llarga distància. Un 43% també van informar que havien millorat en diversos aspectes, sobretot quant a qualitat de vida i benestar. Els informes també mostren que cap dels pacients va experimentar efectes adversos greus ni toxicitats.