Una mutació genètica predisposa les dones gitanes al càncer de mama

La mare de la Mari Carmen, veïna aquesta última de 46 anys del barri de Sant Roc de Badalona, va morir per càncer de mama. Les seves dues ties també van tenir aquesta malaltia. "El 2012 em vaig fer una prova genètica i vaig donar positiu en la mutació del gen BRCA1", explica la Mari Carmen. El 2021 li van detectar a ella un tumor a la mama i, coneixedora de la seva realitat, va decidir extirpar-se-les totes dues. Perquè tenir la mutació d’aquest gen és pràcticament una sentència: les dones que el posseeixen tenen, al llarg de tota la seva vida, fins a un 80% de possibilitats de desenvolupar càncer de mama i fins a un 40% de tenir càncer d’ovaris. També afecta els homes, tot i que menys: ells tenen fins a un 6% de possibilitats de tenir càncer de mama i un 20% de càncer de pròstata.

L’Institut Català d’Oncologia (ICO) disposa de dades que suggereixen que la mutació del gen BRCA1 és molt més prevalent en la població d’ètnia gitana, com la Mari Carmen, que en la població general. L’ICO va iniciar el 2022 un projecte al barri de Sant Roc, amb molta població gitana, per comprovar si es confirmava o no la hipòtesi del que en els últims anys havia vist la seva Unitat de Consell Genètic: que efectivament la mutació d’aquest gen, altament associat amb el càncer de mama, era més freqüent en la població gitana que en els paios. La prevalença en la població general és inferior al 0,1%. Fins ara se sabia que aquesta mutació era molt més comuna, per exemple, en la comunitat jueva asquenazita: tenen un 1% de possibilitats de posseir-la. L’actriu Angelina Jolie, d’ascendència jueva, va decidir sotmetre’s fa 11 anys a una doble mastectomia al saber-se coneixedora de la mutació del BRCA1.

"El 2022 vam posar en marxa aquests cribratges genètics en la comunitat gitana, amb el CAP Sant Roc, partint de la idea que existia una potencialitat per prevenir la malaltia", assenyala Ares Solanes, assessora genètica de la Unitat de Consell Genètic de l’ICO. L’equip investigador s’ha proposat cribrar (la prova consisteix en una raspadura bucal) 400 persones. Dos anys després, ja han cribrat 274 persones d’ètnia gitana i van veure que un total de 10, és a dir, un 3,7% de les persones cribrades, van donar positiu en la mutació del gen BRCA1. "És moltíssim, un percentatge molt superior al que hi ha en la població general o entre els jueus", assenyala Solanes. Tot i que el projecte encara no ha acabat, els investigadors creuen que els resultats preliminars són prou reveladors per tenir en compte aquesta realitat. "Podem estar davant un canvi de paradigma", assegura Solanes. Aquestes proves estan cridades a convertir-se en una eina de diagnòstic precoç en aquesta comunitat.

¿Per què hi ha més incidència?

El nom BRCA prové de les dues primeres lletres de breast cancer, càncer de mama en anglès. Hi ha dos tipus de gens BRCA, el BRCA1 i el BRCA2, i tots dos inhibeixen els tumors malignes. No obstant, quan muten no ho fan com ho haurien de fer i, per tant, les persones amb mutacions en aquests gens corren un risc més gran de presentar càncer. Com explica Solanes, la mutació del gen BRCA1 existeix en la població general, però és més prevalent en "algunes poblacions": els jueus asquenazites, que "no acostumen a tenir descendència amb persones de fora de la comunitat"; també algunes comunitats de Sud-amèrica; i ara, com està analitzant l’ICO, també les persones d’ètnia gitana.

Així les coses, aquesta principal incidència d’aquesta mutació genètica va lligada a la "història geogràfica" de la mateixa comunitat. "Fa mil anys que la població gitana va començar a sortir de l’Índia i va fer un viatge per Europa fins a arribar fa 600 anys a Espanya, on es va tornar més sedentària", explica Solanes. "El fet que a l’Índia fossin moltíssims i que després un petit grup es mogués i es reproduís en altres àrees geogràfiques va formar un efecte genètic anomenat coll d’ampolla. És a dir, d’una població gran, una petita part es torna a reproduir i alguna característica seva [com en aquest cas la mutació del gen BRCA1] es torna més freqüent, malgrat que al principi no ho era", continua afegint aquesta assessora genètica.

Atraure les pacients

Notícies relacionades

ENDESA 80 anys d’història de l’electricitat

La natalitat cau a Espanya a un nou mínim amb 1,12 fills per dona

Aquests cribratges genètics realitzats per l’ICO en la comunitat gitana no haurien sigut possibles sense el treball del centre d’atenció primària (CAP) Sant Roc de Badalona. El repte era "baixar" l’activitat del gran hospital oncològic de Catalunya al centre de salut. Els sanitaris de la primària d’aquest CAP, tan arrelat a Sant Roc, són els que atrauen les pacients a aquests cribratges. "Ha sigut un repte total i absolut", reconeix Judith Isach, infermera assistencial d’aquest CAP. "La paraula càncer no es pot pronunciar perquè pensen que és una manera d’atraure la malaltia", explica Isach.

Ella fa d’intermediària entre les pacients que atén i la consulta de consell genètica muntada per l’ICO en aquest CAP que cada dimecres obre les portes lliurement per a tota persona que hi vulgui entrar. Han fet vídeos en els quals pacients com la Mari Carmen, de la comunitat, conviden altres persones a fer-se les proves. I també munten estands informatius en mercats ambulants del barri. Perquè l’objectiu d’aquests cribratges és assentar-se entre la comunitat gitana. "Hi va haver una generació que moria d’aquesta malaltia. Nosaltres volem o que no la tinguin o que se’ls faci un diagnòstic precoç perquè sobrevisquin", acaben Isach i Solanes.