En cerca de teràpia per a la malaltia ultrarara de 2 nens

Tant Anton, de 10 anys, com Andreu, de 8, tenen la malaltia causada per la mutació d’aquest gen relacionat amb el metabolisme d’unes substàncies anomenades purines. I la pateixen perquè la mala sort va voler que tant la mare com el pare tinguessin aquesta mutació. Aquesta barreja va fer que els dos fills naixessin amb dues còpies d’aquesta mutació i desenvolupessin la patologia. "Va ser una cosa molt rara. Els metges ens van dir: ‘És més fàcil guanyar la loteria que això vostre’. Queralt ha creat l’Associació per la Mutació Genètica ADSL denominada Antian per les primeres lletres dels noms dels seus fills.

D’haver sabut que tant ella com el pare dels nens tenien la mutació, assegura Queralt, no haurien tingut fills". "És una cosa que et trastoca la vida. Visc en un estat d’alerta perquè els nens no tinguin una crisi epilèptica, caiguin i es matin.

Anton i Andreu tampoc mengen sols. "És una dependència total. No sortim de viatge. I si ho fem, primer busco un hospital a prop per si passa alguna cosa". Els nens sí que poden caminar, tot i que amb poca estabilitat.

Diagnòstic el 2022

L’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona va ser el que, el 2022, va diagnosticar als nens amb aquesta malaltia ultrarara. Fins aleshores, els deien que tenien autisme o un trastorn generalitzat del desenvolupament. Conèixer la malaltia va ser per als pares un alleujament enmig de la desesperació. "Les purines són importants perquè participen en moltes reaccions i en el manteniment de les estructures genètiques. Quan tu tens una mutació d’aquest gen pot afectar al desenvolupament neurològic causant retard, autisme o epilèpsia en diferents graus", diu la doctora Mireia del Toro, coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques de la Vall d’Hebron.

Notícies relacionades

Montserrat celebra el seu mil·lenari

Gairebé 12.000 persones han mort aquest estiu a Espanya per la calor

La malaltia es detecta a través d’estudis metabòlics o amb proves genètiques. "Si es pensa que un nen pot tenir-la, se li fa una prova metabòlica a l’orina. Però s’ha de confirmar amb un estudi genètic", assenyala del Toro, qui precisa que aquesta patologia "no té cura", si bé una teràpia gènica podria ser una "opció" per a nens molt petits. "En aquests casos es podria millorar alguns símptomes de la malaltia".

Com explica l’investigador Miguel Chillón, del Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de l’Institut de Neurociències de la UAB, les teràpies gèniques ja s’han mostrat eficaces en diferents malalties genètiques. Ell treballa des de fa anys en el desenvolupament de la teràpia gènica per tractar en un futur aquesta malaltia.