En cerca de teràpia per a la malaltia ultrarara de 2 nens
Una família de Cambrils (Baix Camp) recapta fons perquè la UAB desenvolupi un fàrmac per a la patologia causada per una mutació del gen ADSL.
![Mireia del Toro, coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques de la Vall d’Hebron Mireia del Toro, coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques de la Vall d’Hebron](https://estaticos-cdn.prensaiberica.es/clip/8eb258ce-03da-416c-a088-abee49a40b4e_alta-libre-aspect-ratio_default_0.jpg)
Mireia del Toro, coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques de la Vall d’Hebron
A Espanya només hi ha sis persones amb una malaltia ultrarara generada per la mutació del gen ADSL. Arreu del món, unes 80. Els dos fills del matrimoni format per Queralt Guix i Joan Torres pateixen aquesta afecció. "Tots dos tenen un retard psicomotriu i cognitiu, no parlen i pateixen atacs d’epilèpsia", relata Queralt a EL PERIÓDICO. La família viu a Cambrils (Baix Camp) i està col·laborant activament amb la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) en el desenvolupament d’una teràpia gènica per tractar una malaltia en què, atesa la seva baixíssima prevalença, ni farmacèutiques ni estats inverteixen. La família i la universitat han posat en marxa una campanya per recaptar fons per a la investigació. Necessiten 500.000 euros per arrencar el primer assaig clínic.
Tant Anton, de 10 anys, com Andreu, de 8, tenen la malaltia causada per la mutació d’aquest gen relacionat amb el metabolisme d’unes substàncies anomenades purines. I la pateixen perquè la mala sort va voler que tant la mare com el pare tinguessin aquesta mutació. Aquesta barreja va fer que els dos fills naixessin amb dues còpies d’aquesta mutació i desenvolupessin la patologia. "Va ser una cosa molt rara. Els metges ens van dir: ‘És més fàcil guanyar la loteria que això vostre’. Queralt ha creat l’Associació per la Mutació Genètica ADSL denominada Antian per les primeres lletres dels noms dels seus fills.
D’haver sabut que tant ella com el pare dels nens tenien la mutació, assegura Queralt, no haurien tingut fills". "És una cosa que et trastoca la vida. Visc en un estat d’alerta perquè els nens no tinguin una crisi epilèptica, caiguin i es matin.
Anton i Andreu tampoc mengen sols. "És una dependència total. No sortim de viatge. I si ho fem, primer busco un hospital a prop per si passa alguna cosa". Els nens sí que poden caminar, tot i que amb poca estabilitat.
Diagnòstic el 2022
L’Hospital de la Vall d’Hebron de Barcelona va ser el que, el 2022, va diagnosticar als nens amb aquesta malaltia ultrarara. Fins aleshores, els deien que tenien autisme o un trastorn generalitzat del desenvolupament. Conèixer la malaltia va ser per als pares un alleujament enmig de la desesperació. "Les purines són importants perquè participen en moltes reaccions i en el manteniment de les estructures genètiques. Quan tu tens una mutació d’aquest gen pot afectar al desenvolupament neurològic causant retard, autisme o epilèpsia en diferents graus", diu la doctora Mireia del Toro, coordinadora de la Unitat de Malalties Metabòliques de la Vall d’Hebron.
Notícies relacionadesLa malaltia es detecta a través d’estudis metabòlics o amb proves genètiques. "Si es pensa que un nen pot tenir-la, se li fa una prova metabòlica a l’orina. Però s’ha de confirmar amb un estudi genètic", assenyala del Toro, qui precisa que aquesta patologia "no té cura", si bé una teràpia gènica podria ser una "opció" per a nens molt petits. "En aquests casos es podria millorar alguns símptomes de la malaltia".
Com explica l’investigador Miguel Chillón, del Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de l’Institut de Neurociències de la UAB, les teràpies gèniques ja s’han mostrat eficaces en diferents malalties genètiques. Ell treballa des de fa anys en el desenvolupament de la teràpia gènica per tractar en un futur aquesta malaltia.
Ja ets subscriptor o usuari registrat? Inicia sessió
Aquest contingut és especial per a la comunitat de lectors dEl Periódico.Per disfrutar daquests continguts gratis has de navegar registrat.
- "Trucar a la Urbana és inútil"
- Carnet de conduir La DGT avisa: s’acosten canvis per als més grans de 65 anys
-
Ofert per
- Crisi interna Bosch recolza una tercera candidatura en la carrera per liderar ERC
- Una lesió preocupant El misteri del turmell que no es cura
- LA FOGUERA Déus paralímpics
- Entrevista amb la consellera de Territori i portaveu del Govern Sílvia Paneque: «És imprescindible que l’alta velocitat arribi a l’aeroport de Girona»
- Sílvia Paneque: «Encarir l’aigua permetria noves infraestructures hídriques»
- Entrevista amb la consellera de Territori i portaveu del Govern Sílvia Paneque: «Aprovarem el pla d’habitatge de tot el territori abans de final d’any»
- LA GRAN CITA NÀUTICA Les semifinals de la competició de vela es decidiran ‘in extremis’