Diagnosticado el primer bebé de Catalunya con hiperplasia suprarrenal congénita gracias a la prueba del talón

Los profesionales del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han diagnosticado a través de la prueba del talón el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita - la tipología más grave - en un bebé. Se trata de un niño nacido a finales de junio en L'Hospitalet de Llobregat al cual se le ha podido detectar la enfermedad después de que este julio esta se incorporara en el programa de criba neonatal.

La hiperplasia suprarrenal congénita (*HSC) es una patología minoritaria y genética que se da en un caso de cada 10.000-20.000 neonatos vivos y que hace que el cuerpo no produzca suficiente cortisol. Esta insuficiencia puede causar efectos muy graves en los niños, incluso la muerte.

Las formas clásicas de esta patología, que son las más graves, se pueden detectar a través de la criba neonatal, mediante la medida de los niveles de 17-hidroxi-progesterona. Por eso, desde el 1 de julio, todos los bebés nacidos en Catalunya a quienes se los hace la prueba del talón, se les analiza también este indicador. Así, se les extrae una muestra de sangre durante las primeras 24-72 horas de vida para comprobar si pueden presentar alguna de las 26 enfermedades incluidas en el programa de detección neonatal.

Todas las muestras de maternidades de Catalunya se remiten al laboratorio de criba neonatal del Hospital Clínic, y en caso de detección positiva se deriva al paciente al Hospital Sant Joan de Déu o al Hospital de la Vall d'Hebron, que son las unidades de pericia clínica designadas por el Servei Català de la Salut y que forman parte de la Red Europea de Referencia (ERN) en enfermedades endocrinas.

Diagnóstico y tratamiento en tiempo récord

El primer bebé diagnosticado de HSC gracias a la criba neonatal ha sido atendido y tratado en el Hospital Sant Joan de Déu. Se trata de un niño nacido a finales de junio en L'Hospitalet. La jefa de Endocrinología, Marta Ramon Krauel, ha señalado que “gracias a la buena coordinación y rapidez con que han actuado las diferentes instituciones implicadas, se ha conseguido diagnosticar y tratar a este niño en los siete días de vida cuando el objetivo es poder iniciar el tratamiento antes de los catorce días para evitar situaciones de riesgo vital”.

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En este sentido, ha añadido que en solo una semana, el hospital donde nació la criatura le hizo la prueba, la envió al Clínico, este la analizó, confirmó que era positiva y derivó el caso en el centro sanitario correspondiente. Así, se lo visitó de forma inmediata, se confirmó de manera definitiva el diagnóstico y se le empezó a tratar.

La doctora ha explicado que el pequeño está recibiendo un tratamiento con hidrocortisona, fludrocortisona y sal. A la vez, ha destacado la importancia de diagnosticar y tratar de manera precoz a estos niños: “Si no se hace una criba, el equipo de pediatría no tiene manera de diagnosticar la enfermedad hasta que se manifiestan los primeros síntomas, hacia las tres semanas de vida, en que se manifiestan con una crisis adrenal, una situación tan grave que comporta incluso un riesgo vital”, ha recordado.