Can Ruti tracta l’acromegàlia amb la medicina personalitzada

Entre cinc i nou persones per cada milió d’habitants pateix acromegàlia, una malaltia rara que es pateix quan la glàndula pituïtària (ubicada a la base del cervell i de la mida d’un pèsol) produeix una gran quantitat d’hormona de creixement. Així, l’acromegàlia és un trastorn hormonal en què els ossos augmenten de mida: en la infantesa això porta a tenir més estatura i es denomina gegantisme; en l’adultesa, l’augment de mida es produeix als ossos de les mans, els peus i la cara.

L’Hospital Germans Trias i Pujol (Can Ruti, de Badalona), després d’una investigació pionera al món, ha aconseguit demostrar que la medicina personalitzada permet controlar abans els efectes de l’acromegàlia. Una sèrie de biomarcadors descoberts pel seu equip mèdic canviaran el tractament clínic d’aquesta malaltia minoritària. Un centre com Can Ruti no sol veure’n més de sis casos nous a l’any.

"L’acromegàlia es desenvolupa molt lentament. Tant, que els canvis a la cara, per exemple, apareixen molt tard. El diagnòstic sol arribar amb 10 anys de retard, quan els efectes [canvis esquelètics i facials] es fan molt evidents. És una malaltia en què hi ha un excés de fabricació de l’hormona de creixement i això passa perquè a la glàndula de la hipòfisi hi ha un petit tumor no cancerigen", explica Manel Puig, cap d’Endocrinologia i Nutrició de Can Ruti. El tractament habitual de la malaltia és la cirurgia, per extreure el tumor, i els medicaments. "Quan tot això falla, podem recórrer a la radioteràpia", diu.

El Grup d’Investigació d’Endocrinologia i Obesitat de l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGT), associat a l’hospital i referent internacional en aquest àmbit, ha aconseguit desenvolupar un protocol amb biomarcadors per ajudar els pacients amb acromegàlia a controlar abans els efectes que els produeix la malaltia. Per primera vegada al món s’ha demostrat que aquests biomarcadors són útils per predir l’efectivitat dels fàrmacs indicats per al control de la malaltia. Així, l’efectivitat dels tractaments clàssics era del 50%, però l’ús d’aquests biomarcadors ajuda a indicar teràpies personalitzades que augmenten l’efectivitat fins al 80% i de manera més ràpida.

Medicina de precisió

"Fins ara les guies de pràctica clínica ens obligaven a utilitzar medicaments tradicionals de manera seqüencial. Però per veure si funcionen necessitem nou mesos. En el nostre estudi provem que, amb aquests biomarcadors, podem controlar el 80% dels pacients que no van ser curats amb la cirurgia en només sis mesos. I això ningú al món ho havia fet abans", assenyala el doctor Puig.

Aquest nou protocol de biomarcadors és, explica el doctor, la "demostració" que la medicina de precisió per tractar l’acromegàlia és possible, una cosa que "fa anys" que s’estava debatent internacionalment. Segons ell, aquesta troballa, que consisteix en un "nou paradigma", canvia les guies de recomanació terapèutica i ara només cal esperar que la comunitat científica internacional "accepti" aquesta proposta.

Notícies relacionades

ENDESA 80 anys d’història de l’electricitat

La natalitat cau a Espanya a un nou mínim amb 1,12 fills per dona

A Mireia Pujades, de trenta i pocs anys, li van diagnosticar acromegàlia en fa dos. "Tenia molts mals de cap, em van fer una ressonància magnètica per descartar alguna cosa més greu i van veure que tenia un adenoma [un tumor no cancerós] a la hipòfisi. Em van fer unes analítiques hormonals i van veure que la meva hormona del creixement estava disparadíssima", explica Pujades, pacient de Can Ruti.

Els mals de cap no tenien res a veure amb l’acromegàlia, però gràcies a aquestes proves li van poder detectar aquest trastorn hormonal. Els metges van acabar per operar-la per extreure-li l’adenoma. Des d’aleshores es troba molt millor. "Em va baixar molt l’hormona de creixement i m’ha millorat moltíssim la cara", conclou.