Un macroestudi busca nous gens de l’Alzheimer en 4.000 cervells

La Fundació CIEN compta amb un banc propi de cervells (amb 800 òrgans) i coordina aquest projecte el nom del qual és Gadir (Genòmica i Fenotipatge Neuropatològic Digital de Cevells procedents de la península Ibèrica) i que es finança amb una beca d’investigació de la Fundació Pasqual Maragall. Aquest 21 de setembre se celebra el Dia Mundial de l’Alzheimer.

«Cada vegada s’estan fent més estudis genètics de malalties neurodegeneratives, però la majoria són en pacients vius. Per exemple, els diagnòstics d’Alzheimer es basen en la clínica i en els biomarcadors del pacient. I passa el mateix amb altres malalties com el parkinson», explica Alberto Rábano Gutiérrez del Arroyo, patòleg expert en malalties neurodegeneratives i director del Banc de Teixits de la Fundació CIEN.

No obstant, com explica el doctor Rábano, en molts casos de malalties neurològiques el diagnòstic definitiu no arriba fins que es fa un estudi post mortem del cervell, que és el que duen a terme els neuropatòlegs com ell. Un exemple: un pacient pot estar diagnosticat de parkinson, però quan se li fa una anàlisi del cervell post mortem de vegades es troba una altra malaltia. «El nostre és el diagnòstic definitiu, perquè és el que permet fer una correlació dels gens i les malalties molt més precisa», assegura Rábano. És a dir, el diagnòstic que no dona marge d’error.

Com explica aquest metge, en els últims anys ha cobrat «molt interès» l’anomenada «copatologia», que consisteix en la coexistència de diverses malalties. «Són una minoria els pacients que tenen només Alzheimer. El més normal és tenir, alhora, una malaltia cerebrovascular o una demència amb cossos de Lewy», explica. Les malalties neurodegeneratives són «molt més complexes» del que els investigadors pensaven i, sovint, es combinen entre si. «Però això és una cosa que només podem saber quan veiem els cervells al microscopi». Aquest és un altre dels objectius d’aquest projecte: conèixer una mica més amb quina freqüència s’entrellacen aquestes patologies.

Revisió de diagnòstics

La investigació que en les pròximes setmanes engegaran la Fundació CIEN i ACE Alzheimer Center amb el gran banc de cervells de la Península obligarà a repetir diagnòstics als cervells que daten de dècades enrere. «Els diagnòstics ara són més precisos. Hem de tornar als cervells que es van donar fa 20 o 30 anys, revisar-los i actualitzar el diagnòstic. Per això aquest projecte té dues parts: la primera, fer un estudi genòmic d’última generació; la segona, aconseguir la màxima informació possible de tots els cervells i revisar-ne els diagnòstics», assenyala Rábano.

Tota aquesta informació extreta d’aquests cervells donats es convertirà en una «base de dades enorme i oberta als investigadors» i serà la «primera» que comptarà amb «dades molt fiables» sobre malalties neurodegeneratives (sobretot Alzheimer) i en «població llatina». «Això és molt important perquè gairebé tota la informació que hi ha sobre l’Alzheimer està basada en la població anglosaxona i no en la llatina. Nosaltres revertirem aquesta situació amb la nostra investigació», assenyala aquest expert.

Com explica Victoria Fernández, responsable del programa de genètica d’ACE Alzheimer Center, aquesta anàlisi vol fer una «caracterització genotípica» dels cervells a partir de l’extracció de l’ADN. «Farem un treball retrospectiu: veurem quines proteïnes [cada malaltia neurodegenerativa es distingeix per una proteïna] tenia el cervell i veurem com es caracteritzen genèticament», continua explicant Fernández. «Els tests genètics d’Alzheimer que fem no són 100% segurs. Hi confiem en un 90%», reconeix. Per això és important fer estudis genètics dels cervells post mortem per conèixer en profunditat els gens associats a la malaltia.

Notícies relacionades

ENDESA 80 anys d’història de l’electricitat

La natalitat cau a Espanya a un nou mínim amb 1,12 fills per dona

«Tenint en compte la informació molt detallada de la història clínica dels donants i dels seus cervells, fent un estudi genòmic podem tenir una resolució molt fina de com avança la malaltia i de com pot desenvolupar-se de manera diferent en diverses persones», assenyala per la seva banda el director de la Fundació Pasqual Maragall, Arcadi Navarro.

Navarro explica que aquest banc de cervells va sorgir arran de persones que estaven monitoritzades en residències especialitzades en demències i que, al morir, van donar el seu cervell a la ciència. «Això ens ha permès seguir la trajectòria cognitiva de la persona en vida i, després, tenir accés al seu cervell post mortem per veure els canvis que aquests experimenten», destaca el doctor Navarro. Segons ell, hi ha molt pocs bancs de cervells a tot el món, ja que requereixen «molts recursos».