Les marques dels tumors permeten conèixer la causa de certs càncers

Tot i que la majoria de casos de càncer són esporàdics (és a dir, es deuen a un "cúmul d’efectes ambientals i mutacions genètiques que es desenvolupen amb l’edat"), un 10% del total de tumors es deuen a una predisposició genètica, explica Conxi Lázaro, directora de la Unitat de Diagnòstic Molecular de l’Institut Català d’Oncologia (ICO). El gen més conegut és el BRCA1: les dones que posseeixen aquesta mutació tenen més risc de tenir càncer de mama.

El càncer, tot i així, acostuma a tenir un origen multifactorial. Sovint és difícil establir una causa única. El component genètic dels càncers de mama i còlon és el que més es coneix. El 30% d’aquests tumors es deuen a factors genètics, i el 70%, a ambientals. "D’aquest 30% només coneixem els gens d’alt risc [en el cas del de mama, els gens BRCA1 i BRCA2], és a dir, un terç", adverteix la genetista Clare Turnbull, de l’Institute of Cancer Research (ICR), al Regne Unit. Turnbull, com Lázaro, ha participat en la 16a Jornada d’Actualització en Genètica Humana, de l’Associació Espanyola de Genètica Humana, celebrada a Barcelona.

Cribratges estratificats

La recerca actualment busca conèixer millor la "firma mutacional" del tumor per descobrir si té un origen ambiental (com per exemple l’exposició al tabac) o genètic.

Atès que hi ha molta evidència que el risc de desenvolupar càncer de mama o de còlon no depèn només de l’edat (ja que entren en joc aquests factors genètics i/o ambientals), els científics discuteixen ja la creació de cribratges estratificats per risc. "És a dir, que l’edat d’inici [dels cribratges] i l’interval estiguin ajustats al risc personalitzat de cada persona. Ara mateix és una estratègia que s’està estudiant, i un dels objectius és identificar bé els factors de risc de càncer de mama, còlon i pròstata", explica Judith Balmaña, cap del Grup de Genètica del Càncer Hereditari del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO).

Notícies relacionades

L’Hospital del Mar descobreix per què el càncer de pàncrees és tan agressiu

Sanitas abonarà tres milions per una negligència en un part

En paral·lel, estudis en diferents parts del món avancen en la identificació de la "firma mutacional" del tumor. Per exemple, en el cas del càncer de pulmó, "hi ha firmes mutacionals específiques del tabac que comencen a permetre identificar si aquest està darrere del tumor", assenyala Laura Valle, investigadora de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) i de l’IDIBELL. En el cas del melanoma, un tipus de càncer de pell, hi ha firmes associades a la llum ultraviolada. "Identificar aquestes marques als tumors ajuda molt a saber la causa. No es pot veure a tots els tumors, però en alguns és molt clar", afegeix. A més, aquestes firmes mutacionals poden estar associades a processos biològics interns, com la reparació defectuosa de l’ADN, i no només a factors ambientals.

"Les firmes mutacionals són tatuatges, cicatrius genòmiques que es poden observar en alguns tumors en funció de l’exposició prèvia d’aquestes cèl·lules a factors externs que han marcat un tipus de dany genètic que es pot identificar", explica Balmaña, que tot i així precisa que l’origen del càncer acostuma a ser "multifactorial", això és, que es deu a un "compendi de diferents exposicions i susceptibilitats".