Rara i cruel, però no aliena

Una malaltia rara deixa de ser-ho quan tu o algú de la família la pateix. Llavors el que és insòlit esdevé corrent i el que és extraordinari, normal, fins al punt que la persona es posa malalta o els seus familiars més pròxims –en el cas dels pacients més petits– coneixen al detall cada un dels capricis d’aquesta patologia abans rara i ara tan forçosament familiar que els ha dinamitat la vida.

L’arribada del diagnòstic d’una malaltia rara suposa, de vegades, un alleujament que posa nom i cognoms –finalment– a un periple de proves, simptomatologia tan variada com impossible i molta incomprensió de l’entorn i dels mateixos facultatius.

La malaltia rara manifesta la seva crueltat també en aquell moment, abans de ser diagnosticada. La dificultat per aconseguir trobar una etiqueta que l’acoti i la defineixi és el preludi de la patacada que encara ha d’arribar.

El 70% dels casos de qualsevol de les set mil malalties rares conegudes (n’hi ha set mil més que ni tan sols encara ho són) es manifesten en la infància. També en aquesta etapa hi trobem el percentatge més alt de morts, ja que el diagnòstic –de vegades– no arriba a temps. ¿Quants cops deuen haver anat al metge els pares per explicar que hi ha alguna cosa dels seus fills que no va bé, a risc de semblar uns neuròtics i tot? ¿I quants deuen haver deixat d’anar-hi per no semblar-ho?

Notícies relacionades

338 dies, el temps mitjà d’espera per demanar l’ajuda de dependència

"Això tot just acaba de començar"

I llavors, quan l’esgotament ja fa efecte, quan la raresa està en el fet que ningú no sap dir què passa, arriba el diagnòstic, i aquell alleujament inicial que ens porta a pensar que si hi ha nom hi ha tractament i, per tant, cura, s’esvaeix al saber que no sempre, que no per a totes, que no de manera específica, que no... La raresa és un pont que va i ve de la malaltia al seu tractament, de la prova a l’error, de la possibilitat de curar-la al seu mal pronòstic.

Les estadístiques no parlen perquè de fet gairebé no hi ha estadístiques. La medicina ha de fer front a cada cas com un tot, com una oportunitat perquè aquesta malaltia que ara és rara deixi de ser aliena algun dia.