Sant Joan de Déu impulsa una xarxa per tractar les malalties rares

El 7% de la població té una malaltia rara, que és aquella amb una prevalença menor o igual a una de cada 2.000 persones. Existeixen unes 7.000 malalties rares diferents (conegudes, ja que n’hi ha altres que es desconeixen), un fenomen que colpeja sobretot la infància: el 70% dels casos debuten en aquesta etapa vital. "El 35% de les morts el primer any de vida és a causa d’una malaltia rara. El diagnòstic no arriba a temps i aquest és un dels principals problemes", explica la pediatra Encarna Guillén, cap de l’Àrea de Genètica de l’Hospital Sant Joan de Déu (Esplugues de Llobregat).

Només un 6% de les malalties rares, adverteix Guillén, tenen un tractament específic. Guillén també és la directora estratègica del projecte Úniques Sant Joan de Déu, que es caracteritza per oferir una atenció 360 graus del pacient i per "transcendir" les parets de l’hospital per "monitoritzar" les seves necessitats. Dimarts vinent, 29 d’abril, se celebra el Dia Mundial de les Persones sense Diagnòstic, que inclou els que no tenen un diagnòstic precís però també els que tenen una malaltia rara.

Sant Joan de Déu, el centre amb més activitat pediàtrica d’Espanya i tercer a Europa, viu molt de prop aquesta problemàtica. És un referent en aquest mal: un 30% del total dels seus 33.626 pacients amb 1.400 malalties rares, és a dir, uns 10.000, procedeixen de fora de Catalunya. Els principals problemes que pateixen els nens amb patologies minoritàries són el retard diagnòstic (més del 50% de menors amb malalties rares encara no tenen un diagnòstic i, de mitjana, es triga uns sis anys a rebre’l) i els tractaments: tot i que tots són simptomàtics (no curen la malaltia, sinó que aborden els símptomes), no tots són efectius.

Amb l’objectiu de millorar això i també pal·liar la falta de seguiment i atenció fragmentada que pateixen alguns pacients, Sant Joan de Déu (recorrent a la seva vasta experiència en el camp), ha impulsat, junt amb la Federació Espanyola de Malalties Rares (Feder), la xarxa Úniques (coordinada pel Ministeri de Sanitat amb els fons Next Generation) amb l’objectiu que 30 hospitals d’Espanya comparteixin dades i accelerar així al màxim els diagnòstics "des de qualsevol punt de la geografia".

Plataforma digital

La primera fase d’aquest projecte és la creació d’una plataforma digital per intercanviar dades clíniques, que estarà llesta el 2026. "No hi ha iniciatives així en altres continents. Serà una manera de compartir dades en malalties rares pediàtriques i propiciarà que els pacients i famílies rebin la seva atenció en el seu entorn més pròxim", celebra Guillén.

A més, el 2026, començarà a funcionar l’Edifici Úniques Sant Joan de Déu, que serà un centre monogràfic per a l’assistència i investigació de les malalties rares. Les obres van començar fa un any gràcies a una donació d’Amancio Ortega.

Com explica el director d’Investigació, Innovació i Aprenentatge de Sant Joan de Déu, Joan Comella, la major part de les malalties no són rares, sinó "ultrarares". El 80% de les malalties rares són genètiques. D’algunes només hi ha 20 casos al món, per exemple. Un 14% dels pacients de Sant Joan de Déu tenen alguna malaltia rara i aquests pacients concentren més del 50% de la despesa total sanitari del centre, cosa que indica l’alt consum de recursos que necessiten. "En termes de retorn de la inversió, els comptes no surten. És un drama. Hi ha hagut teràpies gèniques que surten al mercat amb preus de dos, tres o quatre milions per cas. Els sistemes de salut també posen traves, del tipus que sigui, per comprar aquests tractaments. Són tan cares, que tenen dificultats per adoptar-les", explica Comella. Això ha provocat que teràpies aprovades per les agències reguladores siguin abandonades per les farmacèutiques sabent que funcionen. "Les teràpies cel·lulars i gèniques són fonamentals per a aquestes malalties, i no tenim un sistema de pagament o desenvolupament que les faci sostenibles. Això desincentiva que es faci investigació", afegeix aquest metge.

Sant Joan de Déu promou la investigació desenvolupant assajos clínics de fàrmacs impulsats per la indústria. Ara, el centre està participant en més de 300 assajos clínics, els 70% dels quals són per a malalties minoritàries. L’hospital també compta amb instal·lacions per desenvolupar teràpies cel·lulars (com les CAR-T) i teràpies gèniques. "Nosaltres produïm, al costat del Clínic, el CAR-T Ari 0001 per a la leucèmia infantil. Tots els càncers infantils són considerats malalties rares", precisa Comella, que explica que, a diferència de les patologies en els adults (que es deuen al "desgast" del sistema), les malalties rares en nens solen deure’s a "alteracions dels gens".

De Castelló a Barcelona

Celia, de 13 anys, té la síndrome MEF2C, una malaltia genètica rara que li causa una discapacitat important: té un retard en el desenvolupament, absència de la parla, trets del trastorn de l’espectre autista (TEIA) i epilèpsia. "Ens vam adonar que alguna cosa no anava bé perquè Celia té una bessona i no es desenvolupaven igual. Però fins als tres anys no vam saber què era", relata la mare, Amanda Pedrajas. A Espanya hi ha només 29 casos amb aquesta síndrome. La família viu a Castelló, però Celia és pacient de Sant Joan de Déu, on hi ha una unitat de referència. Pedrajas apunta que una vegada a l’any, tots els pacients d’Espanya amb aquesta malaltia són visitats a Sant Joan de Déu el mateix dia.

Per comunicar-se amb la petita la família utilitza la comunicació "alternativa", com pictogrames o una tauleta. "Ella camina, tot i que hi ha nens amb la síndrome MEF2C que no. No sabem per què uns evolucionen d’una forma i altres d’una altra", explica la mare. Recorda bé l’odissea per diagnosticar la seva filla. "Vam anar a diversos hospitals, fins i tot a Santander. Allà ens van dir que calia fer-lo un rastreig genètic i va ser llavors com vam saber què tenia", afegeix. "Alleujament" va ser el que van sentir al conèixer què li passava a Celia, malgrat que no hi ha tractament ni cura per a ella. "Només molta estimulació, fisioteràpia, logopèdia i rehabilitació". La família va crear l’Asociacion MEF2C fa nou anys.

Notícies relacionades

338 dies, el temps mitjà d’espera per demanar l’ajuda de dependència

"Això tot just acaba de començar"

Un altre cas és Paula, de 2 anys, filla de Patricia Closa. Va deixar de menjar quan tenia un mes i des d’aleshores rebutja tota l’alimentació. Porta un botó nasogàstric. "Ara li han diagnosticat ARFID [o TERIA: un trastorn de la conducta alimentària que consisteix a ser molt restrictiu o selectiu], però continuem sense saber per què rebutja l’alimentació", conta la mare. A nivell neurològic, la nena està bé, però el seu creixement és "molt limitat" i pateix "molts vòmits" la causa dels quals es desconeix. "Té una malaltia rara, però no sabem quin és", es lamenta Patricia.

La vida de la família està "molt marcada" pels horaris d’alimentació de la petita. Les activitats de Paula són "molt limitades" per evitar més vòmits. Menja sol triturats. "A Sant Joan de Déu fem psicologia per al trastorn de la conducta alimentària i revisions en gastroenterologia", diu Patricia, que admet que viure amb aquesta malaltia és "molt estressant". "No saps per què no menja, per què no creix. Jo he deixat de treballar per dedicar-m’hi, per donar-li menjar, perquè triguem una hora. Cal preparar bé els menjars i saber què li donem", assenyala. La nena està començant a treballar amb logopedes especialistes en alimentació per aprendre a menjar, una cosa que sempre ha rebutjat. No sap mastegar. Va a l’escola bressol. "Després de molt lluitar-lo hem aconseguit que tingui una persona que estigui amb ella als menjars", conclou.